CIPA bolezen je okrajšava za
prirojena neobčutljivost za bolečino z andhidrozo, redka bolezen, pri kateri bolnik ne čuti bolečine. Poleg bolečine imajo bolniki s CIPA tudi malo ali nič občutka za temperaturo in se sploh ne potijo. Bolezen CIPA je tudi bolezen
dedno senzoričnoali dedna bolezen. Simptomi osebe, ki trpi za CIPA, se običajno pojavijo ob rojstvu ali otroštvu. Nezmožnost občutenja bolečine in temperature pogosto povzroči ponavljajoče se poškodbe.
Simptomi CIPA
Bolezen CIPA napada živčne celice, ki nadzorujejo občutljivost in telesne funkcije pri preživetju. Nekateri simptomi bolezni CIPA vključujejo:
1. Brez bolečin
Večina ljudi s CIPA nima sposobnosti občutiti bolečine. Glede na to, da je to bolezen mogoče odkriti že od otroštva, morda ne jokajo ali se sploh ne zavedajo, kdaj so poškodovani. Starši bodo čutili, da so otroci, ki trpijo za CIPA, ponavadi tihi in ne reagirajo, ko pride do poškodbe ali poškodbe. Še bolj nevarno, otroci, ki trpijo za boleznijo CIPA, lahko doživijo ponavljajoče se poškodbe, ker se ne izogibajo dejavnostim, ki povzročajo poškodbe. Tudi ko so poškodovani, otroci nimajo refleksa za zaščito rane, zato so nagnjeni k okužbi.
2. Ne potenje (anhidroza)
Ko se oseba znoji, je to mehanizem, ki pomaga ohladiti telo, ko je med vročino ali vadbo pretirano vroče. Otroci in odrasli s CIPA se ne morejo potiti ali se potijo zelo malo. Posledično lahko trpijo za visoko vročino, ko so bolni, ker ni zaščite, ki bi naravno ohladila telo.
3. Pregrevanje
Večina primerov smrti z boleznijo CIPA se pojavi zaradi pregrevanja, kar je še vedno povezano z njihovo nezmožnostjo potenja. Posledično se lahko pojavi hipertermija ali je telesna temperatura previsoka, kar lahko povzroči smrt. Glede na redkost in nevarnost bolezni CIPA je ugotovljeno, da lahko le nekaj obolelih preživi do starosti 25 let. Poleg primera
pregrevanje, Bolniki z boleznijo CIPA se lahko tudi nevede poškodujejo, na primer ugriznejo jezik ali režejo dele telesa, ne da bi občutili najmanjšo bolečino. Tako kot hoja ali dihanje je tudi občutek bolečine zelo pomemben za preživetje ljudi. Skozi bolečino ima telo mehanizem, da se odzove na dogajanje znotraj in zunaj telesa. [[Povezan članek]]
Vzroki za CIPA
Ko bo oseba podvržena diagnozi bolezni CIPA, je potrebno genetsko testiranje. Ta test se lahko opravi pred rojstvom, kot otrok ali kot odrasel. Kadar pride do nenormalnega stanja, ki kaže na genetsko mutacijo bolezni CIPA, se imenuje gen NTRK1 in se nahaja na kromosomu 1. Ker je ta gen v nenormalnem stanju, se senzorični živci ne morejo pravilno razvijati. Tako živci ne morejo pravilno delovati, da občutijo bolečino, temperaturo in proizvajajo znoj. Ljudje, ki trpijo za boleznijo CIPA, morajo dobiti potomce od obeh staršev. Če ima samo en starš gen za bolezen CIPA, je možno, da je njihov otrok samo a
nosilec in ne trpijo zaradi bolezni.
Ali obstaja zdravljenje za bolezen CIPA?
Do zdaj ni nobenega zdravljenja, ki bi lahko premagalo bolezen CIPA ali nadomestilo občutek bolečine in znojne funkcije bolnikovega telesa. Zato morajo starši, ki imajo otroke z boleznijo CIPA, biti zelo pozorni na dejavnosti otrok, ki so še vedno zelo radovedni glede novih stvari. Ne razumejo možnosti za telesne poškodbe, zato so ljudje okoli njih tisti, ki morajo pozorno spremljati. [[related-article]] Kot redka bolezen je skupnost oz
podporno skupino ki lahko zagotovijo prostor za izmenjavo in podporo drug drugemu. Iz tovrstne skupine lahko starši otrok z boleznijo CIPA ali osebe s to boleznijo delijo nasvete za lažje življenje. Poleg tega, ko je nekomu diagnosticirana CIPA, je to mogoče upoštevati pri načrtovanju otrok.
