Porfirija je redka krvna bolezen, pri kateri bolnik ne more sam proizvajati hema. Heme je del beljakovin rdečih krvnih celic, ki razporejajo kisik po telesu. Da bi lahko tvorilo hem, telo potrebuje določene encime. Vendar pa pri ljudeh s porfirijo nekateri encimi niso na voljo. Posledično se porfirini kopičijo v krvi in tkivih. Zato ljudje s porfirijo pogosto občutijo bolečine v trebuhu, občutljivost na svetlobo, težave z mišicami in živčnim sistemom.
Vzroki porfirije
V večini primerov je vzrok porfirije genetska mutacija enega od staršev. Ne samo to, obstaja še nekaj drugih stvari, ki sprožijo tudi pojav te bolezni, kot so:
- Uživanje določenih zdravil
- Hormonska terapija
- Poraba alkohola
- dim
- Okužba
- Izpostavljenost soncu
- Stres
- Prehrana
Simptomi porfirije
Odvisno od vrste porfirije, ki jo imate, so lahko simptomi različni. Pri večini vrst porfirije je simptom, ki se skoraj zagotovo čuti, bolečina v trebuhu. Poleg tega so nekateri simptomi porfirije:
- Urin je rdečkast
- Visok krvni pritisk
- Prehiter srčni utrip
- Neravnovesje elektrolitov
- Motnje živčnega sistema po vsem telesu
- Koža je zelo občutljiva na svetlobo
- anemija
- Popadki
- Slabost in bruhanje
- Zaprtje ali driska
- Bolečine v prsih, hrbtu ali nogah
- Spremembe v duševnem stanju (halucinacije, tesnoba, zmedenost)
- Spremembe pigmentacije kože
- Nepravilno vedenje zaradi izpostavljenosti soncu
Iz nekaterih zgornjih simptomov je zanimivo izvedeti več o občutljivosti bolnikov s porfirijo na izpostavljenost soncu. To se običajno pojavi pri najpogostejši vrsti porfirije, porphyria cutanea tarda (PCT). Ob predolgi izpostavljenosti soncu lahko bolnik občuti:
- Pekoč občutek ob izpostavljenosti sončni svetlobi ali umetni svetlobi
- Oteklina na koži
- Rdečica v boleči koži
- Rane na nezaščiteni koži, kot so roke, obraz in roke
- Spremembe barve kože
- Srbeča koža
- Lasje na določenih območjih rastejo bolj
Porfirija, pogosto imenovana vampirski sindrom
Zaradi zgornjih značilnosti je porfirija pogosto povezana z mitom o vampirskem vedenju: občutljiva na izpostavljenost svetlobi. Zaradi tega so lahko bolniki videti zelo letargični in bledi, ker podnevi ne morejo zapustiti hiše. Tudi ko je oblačno, je še vedno ultravijolična svetloba, ki lahko povzroči poškodbe nezaščitenih delov telesa, kot sta nos in ušesa. V starih časih je veljalo, da ljudje s to vrsto porfirije živijo kot vampirji, ker so se morali od jutra do večera »skrivati« v hiši. Da ne omenjam, da lahko barva urina obolelih postane rjava, kar prispeva k verovanju v mit o vampirju. Pravzaprav se ta vampirski sindrom pojavi zato, ker proces proizvodnje hema v trpečem telesu ne poteka optimalno. Veliko vlogo pri tem igrajo genetske okvare. Posledično obstaja snov
protoporfrin IX ki se kopiči v rdečih krvnih celicah, plazmi in včasih v jetrih. Ko je ta snov izpostavljena sončni svetlobi, se odzove s proizvodnjo kemikalij, ki poškodujejo okoliške celice. Zato lahko ljudje s porfirijo občutijo oteklino, pordelost ali rane na koži.
Ali je mogoče preprečiti porfirijo?
Ni zdravila in načina za preprečevanje porfirije. Simptomim pa se je mogoče izogniti z izogibanjem uživanju nekaterih antibiotikov, stresu, prepovedanim drogam in prekomernemu uživanju alkohola. Poleg tega se izogibajte premočni sončni svetlobi, nosite oblačila, ki ščitijo telo, in celo prosite za posebno zaščito pri kirurških posegih. Za zdravljenje lahko zdravnik predpiše
beta blokatorji za nadzor krvnega tlaka, visoko porabo ogljikovih hidratov,
opioidi za nadzor bolečine in hematin. Dolgoročno obstaja možnost trajnih poškodb organov, kot so neprekinjene poškodbe, težave pri hoji, pretirana anksioznost in težko dihanje brez kisika. [[sorodni članki]] Zgodnja diagnoza bo pomagala preprečiti pojav simptomov porfirije. Če se to stanje pojavi zaradi genetskih dejavnikov, se posvetujte z genetskim svetovalcem, da analizira tveganje za prenos bolezni na potomce.
