Leta 2017 se je rodil otrok po imenu Adam Fabumi s trisomijo 13, genetsko motnjo, ki se pojavi, ko je otrok v maternici. Boj Adamovih staršev pri iskanju zdravja svojih otrok je postal viralen na družbenih omrežjih. Žal se je sedem mesecev pozneje ta srčkan otrok vrnil k Vsemogočnemu. Morda preden se je pojavil primer Adama Fabumija, skoraj nikoli niste slišali za trisomijo 13. Kaj pravzaprav je trisomija 13 ali Patauov sindrom? In zakaj je ta bolezen tako nevarna?
Kaj je trisomija 13 ali Patauov sindrom?
Patauov sindrom ali trisomija 13 je genetska bolezen, ki jo povzroča nenormalnost kromosoma 13. V tem stanju ima otrok 3 kopije kromosoma 13 v vsaki ali v vsaki celici svojega telesa. Medtem ko sta običajno le 2 kopiji kromosomov, ki prihajata od očeta in matere. Večina primerov trisomije 13 ni dednih. To je naključna genetska nenormalna mutacija med tvorbo jajčec in semenčic pri starših. Poleg tega lahko napake pri delitvi celic povzročijo tudi nenormalno število kromosomov. Trisomija 13 je redko stanje, ki se pojavi le pri 1 od 16.000 novorojenčkov. Ta bolezen lahko pri dojenčkih povzroči različne zdravstvene težave, predvsem težave s srcem in možgani. Mnogi dojenčki s trisomijo 13 umrejo v prvih nekaj dneh ali tednih življenja zaradi različnih zdravstvenih težav, ki so lahko smrtno nevarne. Pravzaprav le približno 5-10 % dojenčkov s trisomijo 13 preživi prvo leto življenja.
Znaki in simptomi trisomije 13
Dojenčki s trisomijo 13 imajo običajno hude motnje v duševnem razvoju in telesne težave v različnih delih telesa. Simptomi, ki se pojavijo, so na splošno odvisni od tega, koliko telesnih celic ima dodaten kromosom 13. Simptomi, ki se lahko pojavijo pri dojenčkih s trisomijo 13, in sicer:
- Nizka porodna teža, lahko pa tudi normalna
- Težave z možganskimi strukturami, ki lahko vplivajo na razvoj obraza
- Nerazvite nosnice
- Težko dihati
- Motnje sluha
- Visok krvni tlak (hipertenzija)
- Pljučnica
- Nevrološke motnje
- Popadki
- Počasna rast
- Težave s prebavo hrane.
- Prirojene srčne napake
- Nenormalnosti možganov ali hrbtenjače
- Oči so zelo majhne in blizu skupaj
- Večji prsti na rokah ali nogah
- stisnjene roke
- kila
- Zajčja ustnica
- Razcepljeno nebo
- Šibek mišični tonus.
Nevrološke nepravilnosti in hude srčne bolezni pri dojenčkih s trisomijo 13 otežujejo preživetje. Pravzaprav 95 % dojenčkov s trisomijo 13 umre pred rojstvom. Vendar pa obstajajo tudi dojenčki, ki lahko preživijo več let, ker dodatnega kromosoma 13 ne najdemo v vseh telesnih celicah in je prisoten le v nekaterih celicah. Čeprav je trisomija 13 ali Patauov sindrom naključna genetska motnja, morate biti previdni, če ste med nosečnostjo starejši od 35 let. Ker so matere izpostavljene večjemu tveganju, da bodo imele otroka s trisomijo 13, če so med nosečnostjo starejše od 35 let.
Kako se diagnosticira in zdravi trisomija 13?
Morda ste zaskrbljeni in prestrašeni, če ima otrok v vaši maternici trisomijo 13, in ni znano, dokler se ne rodi na svet. Vendar morate vedeti, da je trisomijo 13 mogoče odkriti med nosečnostjo. Zdravniki lahko pri vašem otroku odkrijejo fizične znake trisomije 13 po rutinskem pregledu nosečnosti z ultrazvokom ali testi nosečnosti, kot je presejanje DNK na osnovi celic (NIPT). Poleg tega vam bo zdravnik za resnično potrdilo, da ima otrok trisomijo 13, priporočil tudi nadaljnje preiskave z amniocentezo (testom plodovnice) oz.
vzorčenje horionskih resic (CVS). Če je vašemu otroku diagnosticirana trisomija 13, bo zdravnik zagotovo ponudil možnosti za intenzivno nego. To se naredi kot prizadevanje za podaljšanje življenja otroka. Čeprav za trisomijo 13 ni zdravila, se zdravljenje osredotoča na različne zdravstvene težave, ki jih ima vaš otrok zaradi trisomije 13. Morda bo potrebna operacija za odpravo srčnih napak, razcepljene ustnice ali razcepa neba. Za pomoč pri razvoju otroka s trisomijo 13 bo morda potrebna tudi fizikalna ali govorna terapija. Pri izvajanju zdravljenja bo zdravnik upošteval kakršen koli ukrep glede na otrokove možnosti za preživetje. Do zdaj ni nobenega zanesljivega načina za preprečevanje trisomije 13 pri dojenčkih. Vendar pa lahko zanositev pri starosti manj kot 35 let zmanjša tveganje. Poleg tega so zelo nujni tudi redni pregledi nosečnosti, da se ta težava čim prej odkrije.
