Telo je sestavljeno iz razporeditve genov, razporejenih tako, da nastane človeško telo kot na splošno. Vendar pa pri nekaterih ljudeh obstajajo geni, ki mutirajo v vseh celicah v njihovem telesu, kar povzroča nenormalnosti ali bolezni. Poleg tega obstaja tudi ta vrsta bolezni, ki nastane zaradi ene same napake v enem od genov v človeški DNK. Spremembe v teh genih na splošno vplivajo na delovanje človeškega telesa. Prisotna bolezen bo v veliki meri odvisna od tega, katero funkcijo gen spreminja.
Genetske in dedne bolezni
Čeprav so genetske bolezni posledica sprememb v določenih genih, to ne pomeni, da se samodejno prenesejo na vaše otroke ali vnuke. V nekaterih primerih se genetske mutacije pojavijo naključno zaradi okoljskih dejavnikov. Zato enačenje genetskih bolezni z dednimi boleznimi ni vedno primerno.
Dobro razumeti različne genetske bolezni
Nekatere od spodnjih bolezni vključujejo tiste, ki jih povzročajo genetske motnje, ki prizadenejo telo.
1. Cistična fibroza
Če ima en določen gen nepravilnost, ki povzroči, da pljuča in črevesje proizvajajo lepljivo sluz, je to lahko znak cistične fibroze. Na splošno ta bolezen prizadene pljuča in prebavni sistem. Ta bolezen se lahko prenese na otroke, če imata oba starša gensko nenormalnost. Bolniki s to boleznijo imajo na splošno naslednje težave:
- Kašelj, piskanje in ponavljajoče se okužbe prsnega koša
- Prebavne težave in veliko mastno blato,
- Znoj, ki je tako slan,
- Lahko pride do poškodb pljuč, pomanjkanja prehrane, neoptimalne telesne rasti in sladkorne bolezni.
- Večina obolelih je verjetno neplodna.
Tega stanja ni mogoče ozdraviti, tako da bolnik živi optimalno, zahteva terapijo in oskrbo. To je treba storiti, da bi zmanjšali zaplete in hkrati izboljšali kakovost bolnikovega življenja.
2. Downov sindrom
Dojenčki, rojeni z dodatno kopijo kromosoma 21, bodo trpeli za stanjem, imenovanim Downov sindrom. To stanje je kategorizirano kot motnja in ne kot bolezen. Zaenkrat natančen vzrok ni jasno znan. Presežek kromosomov nastane po naključju in ne zaradi posebnega dejanja staršev. Tveganja in stanja, ki jih lahko imajo ljudje z Downovim sindromom:
- imajo težave z vidom in sluhom,
- Lahko imate težave s črevesjem ali srcem,
- Lahko imate hipotiroidizem ali težave s kostmi,
- Lažje se je zrediti
- Bolj nagnjeni k osteoporozi
Različna je tudi resnost, tako da se učne težave in komunikacijske veščine obolelih razlikujejo.Za optimizacijo kakovosti življenja ljudi s to genetsko boleznijo je potrebna podpora družine in strokovnjakov.
3. Srpastocelična anemija
Srpastocelično anemijo povzroča mutacija enega od genov, ki kodirajo protein hemoglobin. Bolezen se bo prenašala, če imata oba starša ta okvarjen gen. Toda če je le ena, ima otrok le 50-odstotno možnost, da jo dobi. Ta motnja lahko povzroči več pogojev, vključno z:
- pomanjkanje krvi ali kronična anemija,
- Hude poškodbe več pomembnih organov, kot so srce, ledvice in pljuča.
- Bolečina med menstruacijo,
- Druge resne zdravstvene težave.
Ta krvna motnja se običajno odkrije pri novorojenčku. Za pomoč bolniku bodo dajali cepiva, antibiotike, dodatke folne kisline in zdravila proti bolečinam. Za zdravljenje je edini način presaditev kostnega mozga.
4. Hemofilija
Hemofilija je krvna motnja, ki na splošno prizadene moške. Za to stanje je značilno pomanjkanje snovi za strjevanje krvi, zaradi česar je krvavitev nenormalna. Krvavitev se pogosto pojavi spontano in se nahaja v telesu. Nekateri pogoji, s katerimi se lahko sooči lastnik te motnje, vključujejo:
- Bistveno zmanjšana pričakovana življenjska doba
- dovzetni za nekatere bolezni
- ranljiv za artritis, ki povzroča paralizo,
- Imajo deformacije sklepov
- ranljiv za telesno prizadetost,
To stanje je neozdravljivo, vendar lahko bolniku pomagajo preventivni ukrepi in pravilna terapija. Zahvaljujoč napredku pri preprečevanju in zdravljenju imajo ljudje s to boleznijo veliko možnosti za boljše življenje.
5. Huntintonova bolezen
Če genetska motnja napade živčni sistem in se pojavi v srednjih letih, je lahko Hungtintonova bolezen. Ena od značilnosti te bolezni je, da se bo sčasoma poslabšala. Simptomi, ki se lahko pojavijo pri obolelih, vključujejo:
- Zmanjšana telesna sposobnost ali delovanje telesa,
- zmanjšana možganska zmogljivost,
- Čustva postajajo vse bolj nestabilna.
Vsakdo, ki trpi za to boleznijo, se mora zavedati, da je nemogoče ozdraviti. Zdravstvena terapija in podpora družine pa bosta bolniku omogočila bolj zdrave in kakovostnejše dni.
6. Talasemija
Genetska motnja, povezana z okvarjenimi ali odsotnimi geni, ki so odgovorni za proizvodnjo hemoglobina, je znana kot talasemija. Ker običajno krvne celice vsebujejo od 240 do 300 milijonov molekul hemoglobina. Nekateri simptomi, ki lahko prizadenejo tiste, ki trpijo zaradi tega stanja, vključujejo:
- kratka sapa, občutek utrujenosti in šibkosti,
- Rastejo počasneje kot drugi otroci,
- Koža je blede ali rumene barve,
- temen urin,
- Pacientov želodec se lahko razširi
- Obstajajo nepravilnosti v obraznih kosteh.
Ljudje z blago genetsko boleznijo talasemije morda ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Toda za tiste, ki so že precej hudi, bodo morda potrebovali občasne transfuzije krvi. Če je smrtno nevarna, bo morda potrebna presaditev kostnega mozga ali matičnih celic. [[sorodni članek]] Spopadanje z genetsko boleznijo, za katero večinoma ni zdravila, lahko uniči tiste, ki so vam najbližji. Še naprej pa nudite podporo obolelim, da bo njihova kakovost življenja še boljša. Če želite izvedeti več o genetskih boleznih in kako ravnati z njimi,
vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na
App Store in Google Play.
