Pred kratkim je žalostna novica prišla od komika Dedeja Sunandarja. Dedejevemu drugemu otroku, Ladzanu Syafiqu Sunandarju, ki je star le 1 leto in 4 mesece, so diagnosticirali redko genetsko motnjo, imenovano
Williamsov sindrom (Williamsov sindrom) od starosti 3 mesecev. Sprva Dede in njegova žena nista opazila nobenih simptomov. Vendar so se sčasoma pojavile različne zdravstvene in razvojne težave, ki jih je imel njegov sin. Pravzaprav je moral otrok opraviti različna zdravljenja.
Vedite Williamsov sindrom
Williamsov sindrom ali Williamsov sindrom je redka genetska motnja, ki lahko povzroči različne zdravstvene in razvojne težave. Ta motnja se pojavi le pri 1 od 1000 ljudi in je običajno znana že od otroštva. Otroci z Williamsovim sindromom imajo lahko težave s srcem, krvnimi žilami, mišicami, sklepi, ledvicami in učnimi sposobnostmi. Čeprav je povezano z genetiko, vendar
Williamsov sindrom ni vedno znižana. Oseba se lahko rodi s to motnjo, tudi če nima družinske anamneze. To stanje povzročajo mutacije ali naključne genetske spremembe. Vendar pa imajo ljudje s to genetsko motnjo 50-odstotno možnost dedovanja
Williamsov sindrom svojemu bodočemu sinu. Vzrok za Williamsov sindrom, in sicer izguba 25 genov na kromosomu 7. Ti geni se običajno izgubijo v semenčici ali jajčnih celicah pred oploditvijo. Gen za elastin je eden od manjkajočih genov. Ta gen deluje tako, da zagotavlja elastičnost krvi. Brez gena za elastin lahko pride do srčnih napak in motenj cirkulacijskega sistema. Naslednji so pogosti simptomi ljudi z Williamsovim sindromom, ki se lahko pojavijo:
- Ima edinstvene obrazne poteze, kot so široko čelo, majhen nos, široka usta, polne ustnice, majhna brada, majhni in razmaknjeni zobje, obstajajo gube, ki pokrivajo kotičke oči in drugo.
- Bolečine v želodcu ali motnje hranjenja
- Težave s srcem ali krvnimi žilami
- Motnja pozornosti in hiperaktivnosti (ADHD)
- nizke rasti
- Počasen govor
- potopljena prsa
- Različne stopnje intelektualne prizadetosti
- Nizka porodna teža
- Bolezni ledvic
- Daljnovidni
- Ukrivljena hrbtenica (skolioza)
- Težave s sklepi in kostmi
Poleg teh simptomov, obolelih
Williamsov sindrom ima lahko tudi značilnosti, kot so zanimanje za glasbo, enostaven za druženje, občutljiv na glasne zvoke in včasih nerad do fizičnega stika. [[Povezan članek]]
Ali lahko trpeči Williamsov sindrom ozdravel?
Žal Williamsovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Vendar pa lahko zdravljenje pomaga pri simptomih in težavah pri učenju. Pričakovana življenjska doba vsakega bolnika
Williamsov sindrom drugačen. Nekateri ljudje s tem sindromom imajo precej dolgo pričakovano življenjsko dobo, drugi pa zaradi kompleksnejših zdravstvenih težav krajšo. Študij, ki bi izrecno omenjale pričakovano življenjsko dobo obolelih, ni, čeprav so poročali, da nekateri posamezniki živijo v 60. letih. Nekateri bolniki lahko vodijo zelo normalno življenje, drugi pa imajo resnejše zdravstvene in učne težave. Celo do te mere, da zahteva vseživljenjsko zdravstveno oskrbo. Za to stanje ni zdravila. Zdravljenje običajno temelji na bolnikovih simptomih in se izvaja za lajšanje teh simptomov. Poleg simptomatskega zdravljenja se lahko izvajata fizikalna terapija in logopedska terapija, da se izboljša kakovost življenja bolnika. Ne samo to, trpeči
Williamsov sindrom Prav tako se morate izogibati uživanju kalcija in vitamina D, ker so ravni bolnikov s temi snovmi v krvi že tako visoke. Različne zdravstvene in učne težave, ki jih imajo bolniki, zahtevajo zdravljenje strokovnjakov. Tukaj je nekaj strokovnjakov, ki bodo morda potrebni za ljudi z Williamsovim sindromom:
- Kardiolog za zdravljenje srčnih težav
- Endokrinolog, ki zdravi hormonske težave
- Gastroenterolog, ki je specializiran za prebavne težave
- Oftalmolog za zdravljenje očesnih težav
- psiholog
- Logoped in jezikovni terapevt
- Delovna terapevtka
- fizioterapevt
Nekateri bolniki lahko s staranjem razvijejo resnejše zdravstvene težave, na primer odpoved srca ali ledvic. Zato, ko menite, da ima vaš otrok simptome Williamsovega sindroma, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom. Zdravnik bo postavil diagnozo in določil pravo zdravljenje za otroka, tako da bo mogoče simptome nadzorovati. Starši morajo biti občutljivi na stanje otroka. Upoštevajte, ali obstaja razlika med njima. Ne zamujajte pri premagovanju težav, ki se pojavljajo pri vašem otroku.
