Spoznajte piebaldizem, genetsko motnjo, ki povzroča bele lase od rojstva

Ali ste vedeli, da se lahko dojenčki rodijo le z belimi lasmi na sprednji strani glave? To stanje je znano kot piebaldizem. Čeprav je na splošno neškodljiv, vam pomaga prepoznati naslednje vzroke, simptome in načine zdravljenja piebaldizma.

Kaj je piebaldizem?

Piebaldizem je genetsko stanje, ki je običajno prisotno ob rojstvu. To stanje povzroči, da melanocitne celice izginejo na določenih območjih, kot so lasje in koža. Melanociti so odgovorni za proizvodnjo melanina, pigmenta, ki prispeva k barvi las, oči in kože. Ko melanociti izginejo, se prizadeti del telesa obarva svetlejšo barvo kot preostali del telesa. Po eni študiji ima skoraj 90 odstotkov ljudi s piebaldizmom bele ali svetle lase na sprednji strani glave. To stanje je znano kot bela čepka aka beli greben. Vendar pa piebaldizem ne prizadene samo las. Trepalnice, obrvi in ​​koža se lahko zdijo tudi bolj bele od preostalega telesa.

Vzroki za piebaldizem, ki jih je vredno razumeti

Menijo, da so genetske mutacije glavni vzrok za piebaldizem. Obstoj te genetske mutacije lahko vpliva na proizvodnjo melanina. Poleg tega morate vedeti tudi, da je piebaldizem bolezen, ki se lahko prenese od staršev. Študija dokazuje, da se 50 odstotkov primerov piebaldizma lahko prenese z obolelih na njihove otroke. Genske mutacije pri bolnikih s piebaldizmom se pojavljajo v genih KIT in SNAI2. Genetski KIT je odgovoren za pošiljanje signalov telesu za proizvodnjo več celic, vključno z melanociti. Ko pride do mutacije v genetskem KIT, bodo melanociti, ki so odgovorni za proces pigmentacije, moteni. To stanje lahko sčasoma povzroči pomanjkanje pigmentacije na nekaterih delih kože in las. Ne samo to, mutacije, ki se pojavijo v genetiki SNAI2, lahko negativno vplivajo tudi na beljakovino, imenovano polž 2, beljakovino, ki je odgovorna za razvoj celic, vključno z razvojem melanocitov.

Simptomi piebaldizma

Pri skoraj 90 odstotkih ljudi s piebaldizmom je bel greben edini simptom. Bela barva tega grebena običajno spominja na diamant, dolgo črto ali trikotnik. Piebaldizem lahko prizadene tudi nekatere dele las in druge kože, vključno z:
  • Obrvi
  • Trepalnice
  • Koža na čelu
  • Koža na straneh prsnega koša ali trebuha
  • Koža na sredini roke
  • Koža na sredini stopala.

Zdravljenje piebalizma, ki ga je mogoče preizkusiti

Zdravljenje piebaldizma je lahko samo po sebi izziv. Ker rezultati niso vedno zadovoljivi. Za zdravljenje piebaldizma je mogoče izvesti več medicinskih postopkov, vključno z:
  • Dermoabrazija: Ta tehnika se izvaja za odstranitev najbolj zunanjega dela kože, ki ga prizadene piebaldizem.
  • presaditev kože: Ta postopek se izvede tako, da vzamemo kožo, ki vsebuje pigment, in jo nato vsadimo v kožo brez pigmenta.
  • Presaditev melanocitov in keratinocitov: Ta medicinski postopek se izvaja s presaditvijo celic, ki proizvajajo pigment, v prizadeto območje piebaldizma.
Poleg tega lahko fototerapijo opravimo tudi po dermoabraziji ali presaditvi celic, da pospešimo tvorbo pigmenta.

Ali je piebaldizem škodljiv za zdravje?

Ljudje s piebaldizmom bi morali biti previdni. To genetsko stanje lahko poveča tveganje za sončne opekline in kožnega raka. To je razlog, zakaj ljudem s piebaldizmom svetujemo uporabo kreme za sončenje in drugih preventivnih ukrepov na prostem. Še več, piebaldizem lahko povzroči, da se bolniki počutijo negotovi glede svojih vidnih simptomov. Čeprav piebaldizem ni genetska motnja, ki bi lahko bila življenjsko nevarna, lahko bolniki zaradi svojih simptomov še vedno doživijo psihične težave. Poskusite se pogovoriti z dermatologom ali psihiatrom o tem, kako se počutite glede piebaldizma. [[sorodni članki]] Če imate kakršna koli vprašanja o zdravju, ne oklevajte in vprašajte zdravnika v brezplačni aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite ga v App Store ali Google Play zdaj.