Ena od vrst mišične distrofije je
Duchennova mišična distrofija ali DMD. To je genetsko stanje, za katero je značilno postopno oslabitev progastih mišic. Na žalost se ta težava z mišicami v primerjavi z drugimi vrstami hitro poslabša. Poleg tega tip mišične distrofije
duchenne je najpogostejša vrsta. Po podatkih centrov za nadzor in preprečevanje bolezni ima 1 od 5.600 do 7.700 moških, starih od 5 do 24 let, DMD.
Simptom Duchennova mišična distrofija
Na splošno se simptomi DMD začnejo pojavljati, ko so otroci stari 2-6 let. Nekateri simptomi, ki ga označujejo, so:
- Težave pri hoji
- Izguba sposobnosti hoje
- Teleta povečana
- Težave pri vstajanju iz sedečega položaja
- Težko se vzpenjati po stopnicah
- Pogosto padec
- hoja na prstih
- Omejen motorični razvoj
- Telo se počuti šibko
- Noge, medenica, roke in vrat postanejo šibki
Poleg tega imajo otroci z DMD nižjo gostoto kostne mase. Zato obstaja tveganje za zlome kosti v predelu od pasu do hrbta.
Vzroki za Duchennovo mišično distrofijo
Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen. Natančneje, na kromosomu X je genetska mutacija DMD. To pomeni, da gre za genetsko napako, povezano z beljakovinami
distrofija. Je beljakovina, ki ohranja nedotaknjene mišične celice, zlasti membrano ali dele
sarkolema-njegove. Posledično pride do hitrega upada mišične funkcije. Zato lahko včasih otroci z DMD izgubijo sposobnost hoje, čeprav so jo predhodno obvladali. Poleg tega se DMD lahko pojavi tudi brez družinske anamneze. Nekdo je lahko
nosilec To stanje bo vplivalo le na naslednje generacije. Kar zadeva spol, so moški bolj nagnjeni k
Duchennova mišična distrofija v primerjavi z ženskami. Poleg tega bodo ženske, ki dobijo genetske potomce, postale
nosilec asimptomatski, medtem ko moški kažejo simptome. [[Povezan članek]]
Diagnoza Duchennova mišična distrofija
Redno spremljanje rasti in razvoja vašega otroka lahko pomaga odkriti znake mišične distrofije. Poleg tega bo zelo vidno, če so otrokove mišice oslabljene in je njihova koordinacija motena. Zagotovo bo zdravnik opravil krvne preiskave in mišično biopsijo. Krvni testi za ugotavljanje, ali je encim kreatin fosfokinaza v krvi previsok. To je značilno, ko mišice občutijo zmanjšanje funkcije. Medtem ko test biopsije služi za določitev vrste mišične distrofije.
Kako ravnati
Za zdravljenje DMD ni posebnega zdravila. Zdravljenje je bolj za lajšanje simptomov, tako da niso prehudi. Otroci, ki doživljajo
Duchennova mišična distrofija Pogosto izgubi sposobnost hoje do 12. leta. Uporabljati morajo invalidski voziček oz
naramnice za noge. Poleg tega fizikalna terapija ohranja stanje čim trajnejše. Zdravljenje s steroidi lahko tudi podaljša delovanje mišic. Enako pomembno je, da morajo zdravniki spremljati tudi, ali obstaja možnost skolioze, pljučnice in nenormalnega srčnega utripa. To je treba pozorno spremljati. Ne pozabite, da obstaja možnost, da se bo, ko se bo bolezen poslabšala, zmanjšalo tudi delovanje pljuč. Bolniki bodo morda potrebovali pomoč ventilatorja kot korak zdravljenja.
Dolgoročna slika DMD kondicij
Glede na smrtnost tega stanja bo večina posameznikov umrla do starosti 20 let. Ob pravilni oskrbi pa je lahko pričakovana življenjska doba do 30. leta starosti precej daljša.
Duchennova mišična distrofija degenerativno, sčasoma se poslabša. To pomeni, da postane zdravniški poseg s poslabšanjem stanja še pomembnejši. [[sorodni članek]] Ko se pri otrocih, starih od 2 do 6 let, pojavijo simptomi DMD, mora medicinska ekipa še naprej spremljati njihovo stanje. Če se bolezen v poznem stadiju pojavi v adolescenci ali odrasli dobi, bo morda potrebna intenzivna nega v bolnišnici. Te vrste mišične distrofije ni mogoče preprečiti, saj lahko mati bolezen prenese na svojega otroka. Strokovnjaki še naprej iščejo tehnologije, ki bi lahko preprečile upad genetskih napak, vendar neuspešno. Vendar pa lahko gensko testiranje pred poskusom zanositve pomaga. S tovrstnim testom se bo pokazalo, ali obstaja povečano tveganje, da bodo otroci zboleli za DMD, ko odrastejo. Za bolnike z DMD ali njihove družine ne oklevajte in poiščite moralno podporo, saj to stanje zahteva intenzivno zdravljenje. Za nadaljnjo razpravo o tem, kako odkriti simptome
Duchennova mišična distrofija, vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na
App Store in Google Play.
