Klinefelterjev sindrom se pojavi, ko se moški rodi z dodatnim kromosomom X v celicah. Posledično so moda manjša od običajnih in proizvajajo manj testosterona. Zato se pri moških s Klinefelterjevim sindromom lahko pojavijo težave pri razvoju spolnega vidika. Pomanjkanje proizvodnje testosterona sproži simptome, kot so rast prsi, velikost penisa je manjša od običajne ali rast finih dlak ni optimalna. V mnogih primerih imajo moški s Klinefelterjevim sindromom tudi težave, povezane s plodnostjo.
Simptomi Klinefelterjevega sindroma
Glede na to, da se večina simptomov Klinefelterjevega sindroma pojavi zaradi nizke ravni hormona testosterona, se mnogi ne zavedajo, da to doživljajo, dokler ne dosežejo najstniških let. Ko vstopite v puberteto, boste opazili nekaj simptomov, kot so:
- Manjša velikost penisa
- Malo ali nič proizvodnje sperme
- Povečane prsi
- Dlake na obrazu, kdaj in malo sramnih
- Dolge noge, a kratka ramena
- Šibke mišice
- Nizka spolna vzburjenost
- Pomanjkanje energije
- Kopičenje maščobe v želodcu
- Občutek tesnobe zaradi depresije
- Težave z branjem, pisanjem in komunikacijo
- Problemi socialne interakcije
- Neplodnost
- Presnovne težave, kot je sladkorna bolezen
Zgornji simptomi so odvisni od tega, kako se je kromosomska nepravilnost pojavila. Če ima moški samo en dodaten kromosom X, so lahko simptomi manj opazni. Vendar pa več kot imate dodatnih X kromosomov v telesu, hujši so simptomi, kot so:
- Težave pri govoru in učenju
- Slaba koordinacija
- Edinstvena struktura obraza
- Težave z rastjo kosti
[[Povezan članek]]
Vzroki za Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom je ena najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri otrocih. Prevalenca je 1 na vsakih 500-1000 dečkov. Vendar pa je v primeru dodatnega kromosoma X s številko 3-4 bolj redek. V idealnem primeru se vsaka oseba rodi s 23 pari kromosomov v vsaki celici telesa. Moški, rojeni s Klinefelterjevim sindromom, imajo presežek kromosomov X, tako da v idealnem primeru kromosom XY postane XXY. To se zgodi med procesom oploditve, bodisi iz starševega jajčeca ali sperme. Nemogoče je izslediti, kako se je fantek rodil s tem stanjem. Vendar pa so ženske, ki so noseče, starejše od 35 let, bolj izpostavljene tveganju za rojstvo otrok s Klinefelterjevim sindromom.
Kako diagnosticirati Klinefelterjev sindrom
Včasih lahko Klinefelterjev sindrom odkrijemo še v maternici. Seveda pa mora bodoča mamica opraviti teste kot npr
amniocenteza in sicer odvzem vzorca plodovnice, oz
vzorčenje horionskih resic v obliki testiranja celic za kromosomske težave. Vendar pa lahko takšna serija invazivnih testov poveča tveganje za splav pri nosečnici. To pomeni, da zdravniki tega ne bodo počeli, razen če je tveganje za Klinefelterjev sindrom res veliko. Klinefelterjev sindrom se pogosto ne odkrije, dokler fant ni v najstniških letih. Starši lahko zgodaj odkrijejo, ko vidijo, da razvoj njihovega otroka ni v skladu z njegovo starostjo. Posvetujte se s strokovnjakom, da ugotovite, ali obstajajo hormonske težave.
Kako zdraviti Klinefelterjev sindrom
Če simptomi, ki jih ima otrok s Klinefelterjevim sindromom, niso prehudi, zdravljenje ni potrebno. Če pa so simptomi dovolj izraziti, ga je treba čim prej zdraviti, še posebej, ko so še v fazi pubertete. Ena od možnosti za zdravljenje Klinefelterjevega sindroma je uporaba hormonske terapije s testosteronom. Če ga dajemo, ko je otrok v pubertetni fazi, lahko pripomore k nastanku značilnosti, kot so glasnejši glas, pojav sramnih dlak in dlak, mišična moč, povečanje velikosti penisa, do močnejših kosti. Poleg tega so nekatere možnosti zdravljenja Klinefelterjevega sindroma:
- Jezikovna in logopedska terapija
- Fizikalna terapija za povečanje mišične moči
- Delovna terapija
- Vedenjska terapija
- Izobraževalno vodenje
- Svetovanje za premagovanje čustvenih težav
- Kirurgija za odstranitev odvečnega tkiva dojke (mastektomija)
- Zdravljenje plodnosti
Večina moških s Klinefelterjevim sindromom ne more proizvesti dovolj sperme. Posledično so tudi možnosti za potomce majhne. Vendar to ne pomeni, da je nemogoče. Zdravljenje plodnosti lahko moškim s Klinefelterjevim sindromom pomaga imeti otroke. Na primer, če opazite simptome, ki ne kažejo lastnosti dobre sperme, se lahko izvede ekstrakcija sperme in jo neposredno injicira v jajčece. Tako se povečajo tudi možnosti za zanositev. Že dolgo pred tem je nekdo, ki je imel Klinefelterjev sindrom, lahko imel težave z normalnim življenjem. Začenši z akademskimi, socialnimi in spolnimi vidiki so lahko prizadeti. Zato je pomembno zagotoviti, da imajo otroci s Klinefelterjevim sindromom kar največjo pomoč v času učenja. Vrsta pomoči se lahko prilagodi glede na najbolj izrazite simptome. [[related-article]] Prej ko se zdravljenje izvaja, večja je verjetnost, da bo uspešno. Ljudje s Klinefelterjevim sindromom lahko še vedno živijo kakovostno in dolgo življenje.
