Cri-du-chat sindrom je redka genetska motnja zaradi izbrisa kromosoma številka 5. Drugo ime za sindrom cri-du-chat je sindrom mačjega joka, ker imajo dojenčki, ki ga doživijo, reskvit, mačji jok. Dojenčki s sindromom cri-du-chat imajo tudi izrazite obrazne poteze, zlasti v očeh, čeljusti in okroglem obrazu. V nekaterih primerih imajo dojenčki, rojeni s sindromom cri-du-chat, srčne napake.
Spoznajte sindrom cri du chat
Ko je sindrom cri-du-chat tako redek, je njegova incidenca le 1 na vsakih 20.000-50.000 novorojenčkov. Beseda "cri-du-chat" prihaja iz francoščine, kar pomeni "mačji jok". Ta visok jok otroka se pojavi zaradi nenormalne rasti grla. Običajno se sindrom cri-du-chat odkrije že od rojstva otroka. Če pa je starost starejši od 2 let, je odkrivanje tega sindroma težje. Druge značilnosti sindroma cri-du-chat so:
1. Fizične značilnosti
Fizično so dojenčki, rojeni s sindromom cri-du-chat, manjši. Lahko doživijo
nizka porodna teža z manjšim obrazom. Na prvi pogled je oblika obraza otroka s cri-du-chat sindromom okrogla, v očeh so kožne gube, nenormalna oblika ušesa in majhna čeljust. Poleg tega obstaja tudi možnost delne rasti kože med prsti na rokah in nogah. Če ga ponovno opazimo, lahko pride do izrastka organov, kot je črevo, v dimeljski predel (dimeljska kila).
2. Zapleti
Poleg fizičnih značilnosti lahko dojenčki s sindromom cri-du-chat doživijo tudi težave z ukrivljenostjo, kot je skolioza. Njegova mišična moč je bila veliko šibkejša. V mnogih primerih imajo dojenčki s sindromom cri-du-chat tudi okvare organov, zlasti srca in ledvic.
3. Senzorične motnje
Dojenčki s sindromom cri-du-chat imajo lahko tudi senzorične težave, kot so težave s sluhom in vidom. Tveganje za te zaplete se lahko poveča s staranjem.
4. Intelektualne motnje
Sindrom Cri-du-chat lahko povzroči tudi intelektualno okvaro. Vendar je to mogoče zaznati šele, ko dojenček odraste. Dokler ni okvar organov ali kritičnih zdravstvenih težav, lahko otrok s sindromom cri-du-chat raste in se razvija pod nadzorom zdravnika.Večina zapletov pri dojenčkih s sindromom cri-du-chat se pojavi pred 1. letom starosti. leto. Če pa po 1 letu stanje ni prehudo, ostaja upanje na normalno življenje, ne glede na tveganje zapletov, ki ostanejo. [[Povezan članek]]
Vzroki sindroma cri-du-chat sindroma
Ni natančno znano, kaj povzroča sindrom cri-du-chat. V večini primerov pride do delecije kromosomov, ko se starševa sperma in jajčece še razvijata. To pomeni, da lahko dojenčki doživijo ta sindrom, ko pride do procesa oploditve. Kar 80 % primerov cri-du-chat sindroma ima delecijo kromosoma iz očetove sperme. Vendar pa ta sindrom ni deden. Le približno 10 % primerov sindroma cri-du-chat ima tudi starša, ki ima izbrisan kromosom. Ostalo so naključne genetske mutacije. Možno je tudi, da se sindrom cri-du-chat pojavi zaradi uravnotežene translokacije. To pomeni, da se noben genetski material ne izgubi. Ko pa starši to stanje prenesejo na svoje otroke, lahko pride do neravnovesja, ki sproži sindrom cri-du-chat.
Kako ravnati s sindromom cri-du-chat
Na splošno lahko zdravniki pri otroku ob rojstvu diagnosticirajo sindrom cri-du-chat. Še posebej, če dojenček kaže drugačne fizične lastnosti in visok jok. Poleg tega bo zdravnik opravil tudi rentgenski pregled otrokove glave, da bi ugotovil stanje kosti lobanje. Poleg tega je seveda treba opraviti kromosomski test s posebno tehniko, imenovano FISH
analiza. Na ta način lahko zdravniki ugotovijo, ali kromosom manjka. [[sorodni članki]] Do zdaj ni posebnega zdravljenja za otroke, rojene s sindromom cri-du-chat. Simptome, ki se pojavijo, lahko zdravimo s fizičnimi, jezikovnimi, motoričnimi in vzgojnimi posegi.
