Rojen s ptičjim obrazom, je to razlaga za SECkel sindrom

Sekel sindrom je redka genetska motnja, zaradi katere so bolniki zelo majhni. Zgodnji simptomi bolezni so vključeni v primordialni pritlikavost To se opazi že od rojstva in se nadaljuje v odrasli dobi. Ta redek sindrom je ena od petih vrst primordialni pritlikavost. Drug izraz za to bolezen je ptičja pritlikavost ker je ena njegovih glavnih značilnosti oblika glave, ki spominja na ptico.

Prepoznati Sekel sindrom

Ime tega sindroma je vzeto po pediatru iz Nemčije po imenu Helmut Paul George Seckel. Leta 1960 je Seckel napisal revijo o kliničnem stanju dveh otrok s podobnimi sindromi. Ne samo to, zdravnik, ki je postal profesor na Univerzi v Chicagu, je vodil tudi neposredno raziskavo. V podporo svoji raziskavi Serkel uporablja tudi 13 drugih primerov iz medicinske literature. Poleg tega je možnost za razvoj tega sindroma z značilno ptičjo obliko glave 1 na vsakih 10.000 rojstev. Ta bolezen je genetska pri obeh starših. To pomeni, da je lastnost avtosomno recesivna. Tako se morajo genetske mutacije prenesti z obeh staršev hkrati, da povzročijo nenormalnosti. Če je le eden od njih znižan, se ta redki sindrom ne pojavi. Otrok bo samo nosilec brez kakršnih koli simptomov. Tveganje za dedovanje tega redkega sindroma od obeh staršev z genetsko okvaro je 25 % z vsako nosečnostjo. Poleg tega obstaja 50-odstotna možnost, da bo otrok postal nosilci. Še vedno obstaja 25-odstotna možnost, da bo imel otrok normalno genetsko stanje. Ta odstotek je enak tako za fante kot za dekleta. [[Povezan članek]]

Značilne lastnosti Sekel sindrom

Ta redka genetska motnja ima glavno značilnost neoptimalne rasti. Poleg tega ima približno 25 % obolelih tudi krvne motnje. Nekatere druge značilnosti Sekel sindrom je:
  • Majhno telo
  • Majhna velikost glave (mikročepalija)
  • Edinstvena oblika obraza, kot so oči večje od običajnih
  • Nos izgleda kot kljun
  • Obraz je videti tanek
  • Daljša spodnja čeljust
Poleg tega obolelih Sekel sindrom lahko ima tudi okvare kosti v rokah in nogah. Komolci in pas so lahko tudi v neprimernem položaju. Upočasnjena rast bolnika Sekel sindrom se je zgodilo, odkar sem bil v maternici (intrauterino zaostajanje v rasti), zato se otroci s tem sindromom rodijo z zelo nizko porodno težo. Ta težava z rastjo se nadaljuje vse do po rojstvu, zaradi česar je trpeče telo krajše od običajnega (pritlikavost). Poleg tega imajo lahko nekateri otroci, rojeni s tem sindromom, tudi ukrivljen mezinec (klinodaktilija). Poleg tega, če upoštevamo, da imajo ljudje s to genetsko motnjo majhno obliko glave, to vpliva tudi na velikost njihovih možganov. Posledično je zelo možno, da pride do zastoja v rasti zaradi intelektualnih ali duševnih motenj. Vsaj polovica otrok, ki trpijo za Secklovim sindromom, ima IQ pod 50. To vpliva tudi na sposobnosti opravljanja vsakodnevnih dejavnosti. Na splošno so otroci s tem redkim sindromom prijazni in zabavni. Vendar pa obstajajo tudi tisti, ki so nagnjeni k hiperaktivnosti in se zlahka motijo. nekateri primeri Sekel sindrom Povzroča tudi težave s krvjo, vključno s pomanjkanjem snovi v kostnem mozgu, kot so rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti.

Diagnoza Sekel sindrom

Naprednejši ultrazvočni pregled omogoča diagnosticiranje tega sindroma še v maternici. Porodničarji lahko vidijo, kako je slika stanja ploda skozi odboj zvočnih valov. po rojstvu, ptičja pritlikavost se lahko odkrije s klinično oceno s spremljanjem bolnikove zdravstvene anamneze. Zdravnik bo opravil tudi posebne preiskave, da bi ugotovil natančno stanje. Čeprav so fizične nepravilnosti pri bolnikih Sekel sindrom se lahko jasno vidi od rojstva, vendar diagnoza morda ni znana takoj. Včasih se pojavi nov sindrom, ko otrok doseže določeno starost in se sindrom v celoti razvije. Primer stanja je, ko otrokovo telo zraste krajše od vrstnikov ali pa so vse bolj vidne intelektualne motnje. Zdravljenje Seckelovega sindroma se bo osredotočilo na pojav povezanih zdravstvenih težav, še posebej, če obstajajo krvne motnje in telesne deformacije. Poleg tega bodo bolniki z motnjami v duševnem razvoju dobili tudi svetovanje. [[Povezan članek]]

Opombe iz SehatQ

Ne glede na telesne in psihične težave, ki obolelega spremljajo Sekkel sindrom, Mnogi bolniki imajo lahko kakovostno življenje več kot 50 let. Za več razprave o genetskih motnjah primordialni pritlikavost, vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na App Store in Google Play.