Vsak starš si želi, da bi se njegov otrok rodil normalno brez kakršnih koli napak ali nepravilnosti. Vendar pa se lahko v nekaterih primerih otrok rodi zaradi genetske mutacije, ki se pojavi, ko se zarodek še razvija. Ena redkih genetskih motenj, ki prizadene majhen delež otrok, je Crouzonov sindrom ali Crouzon.
sindrom . Kaj povzroča ta sindrom?
Vedite Crouzon sindrom in značilnosti
Crouzonov sindrom oz
Crouzonov sindrom je redka genetska napaka, za katero je značilno prezgodnje zlitje šivov (vlaknenih sklepov) lobanje. Ta prezgodnja združitev (imenovana kraniosinostoza) povzroči nenormalno rast otrokove lobanje, kar vpliva na obliko otrokove glave in obraza. V idealnih pogojih prisotnost šivov omogoča, da otrokova glava raste in se razvija. Nato se sčasoma kosti v glavi zlijejo in tvorijo lobanjo. Vendar pa se pri Crouzonovem sindromu šivi prezgodaj zrastejo in vplivajo na rast lobanje in glave. Nekatere kosti na obrazu bodo motile tudi njihovo rast in vplivale na obliko malčkovega obraza. Resnost nenormalnosti v glavi in obrazu se lahko pri enem bolniku s Crouzonovim sindromom razlikuje. Crouzonov sindrom se pojavi pri približno 16 od milijona dojenčkov. Ta sindrom je najpogostejša oblika kraniosinostoze. Crouzonov sindrom ali Crouzonov sindrom ima tudi druga imena, vključno z:
- CFD1
- Kraniofacialna dizartroza
- Kraniofacialna disostoza
- Sindrom kraniofacialne disostoze
- Kraniofacialna disostoza vrsta 1
- Crouzonova kraniofacialna disostoza
- Crouzonova bolezen
- Crouzonova bolezen
- Crouzonova bolezen
Značilnosti in znaki Crouzonov sindrom
Prekrižane oči so znak Crouzonovega sindroma Prezgodnje zrastenje kosti lobanje pri ljudeh s Crouzonom
sindrom povzročajo določene znake in značilnosti. Te značilnosti, vključno z:
- Oči, ki so videti izbuljene in široke
- Prekrižane oči ali strabizem
- Nos kot majhen kljun
- Nepopolno oblikovana zgornja čeljust
- Razcepljena ustnica in nebo (v nekaterih primerih)
Otrok, ki trpi za Crouzonom
sindrom Prav tako lahko doživite motnje vida zaradi plitvih očesnih votlin, težav z delovanjem zob in izgube sluha. Kot je navedeno zgoraj, se lahko resnost znakov in simptomov Crouzonovega sindroma razlikuje od osebe do osebe. Vendar je treba poudariti eno stvar, trpeči otrok
Crouzonov sindrom imajo običajno normalno raven inteligence.
Kaj je pravi vzrok Crouzonov sindrom?
Vzrok Crouzonovega sindroma je mutacija v genu, imenovanem FGFR2. Gen FGFR2 je odgovoren za zagotavljanje navodil za izdelavo vrste proteina, imenovanega receptor fibroblastnega rastnega faktorja 2. Receptor proteina 2 fibroblastnega rastnega faktorja 2 opravlja številne funkcije. Ena od teh funkcij vključuje posredovanje signalov nezrelim celicam, da postanejo kostne celice med razvojno fazo zarodka v maternici. Strokovnjaki verjamejo, da mutacije ali spremembe v genu FGFR2 povzročijo, da je protein FGFR2 preveč aktiven pri opravljanju svojega dela, in sicer pri prenosu signalov. Ta beljakovinska hiperaktivnost povzroči, da se lobanjske kosti prezgodaj zrastejo. Crouzonov sindrom se podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. To pomeni, da je ena sama spremenjena kopija gena sposobna povzročiti to redko genetsko motnjo.
Ravnanje Crouzonov sindrom
Zdravljenje Crouzonovega sindroma je osredotočeno na specifične simptome, ki jih opazimo pri bolnikih. Glavno zdravljenje je operacija - čeprav vsi otroci s Crouzonovim sindromom ne potrebujejo operacije. Cilj operacije Crouzonovega sindroma je zagotoviti prostor v votlini glave, kjer lahko rastejo možgani. Operacija se izvaja tudi za zmanjšanje intrakranialnega tlaka (če obstaja) in izboljšanje strukture otrokove glave. Zdravljenje otrok s Crouzonovim sindromom običajno zahteva sodelovanje zdravnikov različnih specialistov in strokovnih znanj, vključno s pediatri, nevrokirurgi, plastičnimi kirurgi, ORL, genetiki, avdiologi, očesnimi specialisti do zobozdravnikov. Poleg zdravstvene oskrbe bo potrebno tudi psihološko svetovanje za družine otrok s Crouzonovim sindromom. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ
Crouzonov sindrom je redka genetska napaka, za katero je značilno prezgodnje zlitje šivov (sklepov) kosti lobanje. Nekateri otroci s tem sindromom lahko zahtevajo operacijo, ki vključuje različne strokovnjake. Če imate še vedno vprašanja o Crouzonovem sindromu, lahko
vprašaj zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Dostop do aplikacije SehatQ je mogoč
Prenesi v
Appstore in Playstore zagotoviti zanesljive zdravstvene informacije.
Prekrižane oči so znak Crouzonovega sindroma Prezgodnje zrastenje kosti lobanje pri ljudeh s Crouzonom sindrom povzročajo določene znake in značilnosti. Te značilnosti, vključno z: 
