Umetnik in politik Rahayu Saraswati ostaja hvaležen, da je blagoslovljen z otrokom, ki ima kromosomsko nepravilnost. Otrok politika, ki trenutno išče mesto župana Južnega Tangeranga, ima motnjo trisomije 21. Zaradi te kromosomske nepravilnosti ima nečak obrambnega ministra Prabowo Subianta Downov sindrom. Toda kaj pravzaprav je ta kromosomska nepravilnost?
Kaj je kromosomska nenormalnost?
Kromosomi hranijo vse informacije, ki jih telo potrebuje za rast in razvoj. Obstaja na tisoče genov, zaradi katerih lahko beljakovine upravljajo telo pri izvajanju razvoja, rasti in kemičnih reakcij. Če gre za kromosomsko nepravilnost, se lahko oblika razlikuje glede na to, kateri del ima nepravilnost. Nenormalnosti, ki se pojavijo, so lahko strukturne ali številčne. Če pride do strukturne nenormalnosti, to pomeni, da določen del enega kromosoma manjka, je dodan, preklopljen na drug kromosom ali obrnjen. Pri številčnih nepravilnostih je nabor kromosomov, ki manjkajo ali celo presežejo. Običajno imajo ljudje 23 parov kromosomov ali 46 kromosomov.
Kaj povzroča kromosomske nepravilnosti?
Točnega vzroka, zakaj lahko pride do nenormalnosti v kromosomih, ni mogoče ugotoviti. Znano je, da se ta motnja običajno pojavi, ko se celica razdeli na dva dela. Običajno ima vsaka celica, ki povzroči delitev, še vedno pravilno število kromosomov. Gre le za to, da lahko pride do napak, če ima lahko ena od celic manj ali več kromosomov. Včasih se kromosomske nepravilnosti pojavijo med razvojem jajčeca ali sperme ali med oploditvijo. To je lahko posledica več dejavnikov, na primer nosečnic, ki so starejše od 35 let. Starost med nosečnostjo poveča možnost kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo. Poleg starosti matere je lahko vzrok za genetske motnje tudi okolje. Nenormalnosti je mogoče odkriti s presejalnim pregledom in prenatalnim testiranjem. Vendar pa s takšnim pregledom ni mogoče zgodaj odkriti vseh nepravilnosti.
Nekatera stanja zaradi kromosomskih nepravilnosti
Ta genetska nenormalnost lahko povzroči različna stanja, odvisno od tega, kateri kromosom ima nepravilnost. Nekateri od spodnjih stanj so oblike kromosomskih nepravilnosti.
Downov sindrom je genetska motnja, znana tudi kot trisomija 21. To stanje je prirojena napaka, zaradi katere ima bolnik težave z učenjem in ima značilne poteze obraza. Otroci s to motnjo imajo lahko tudi težave s srcem, vidom in sluhom. Ta sindrom je ena najpogostejših prirojenih genetskih motenj. To stanje se lahko pojavi pri 1 od 8000 dojenčkov. Pričakovana življenjska doba tistih s tem stanjem je do 60 let. Razlikuje se le glede na to, kako hudo je stanje.
Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo tudi prirojene okvare, znane kot trisomija 13. To stanje lahko povzroči hude učne težave. Poleg tega bo oboleli dobil zdravstvene težave, ki prizadenejo skoraj vsak organ v njegovem telesu. Večina dojenčkov, ki trpijo za trisomijo 13, umre v starosti enega leta. Toda nekateri lahko preživijo več kot eno leto. V redkih stanjih so tudi bolniki s to motnjo, ki lahko traja tudi v adolescenci. V bistvu je zelo težko napovedati, kako dolgo lahko bolniki preživijo s tem stanjem.
Ena kromosomska nepravilnost lahko povzroči, da oseba ne more proizvesti dovolj hemoglobina. Hemoglobin je sam po sebi beljakovina, ki je zelo pomembna za rdeče krvne celice. Zaradi pomanjkanja te sestavine rdeče krvne celice ne delujejo pravilno in imajo omejeno število v krvnem obtoku. Naloga rdečih krvnih celic je prenašati kisik do telesnih celic. Zaradi pomanjkanja kisika se bolnik počuti utrujenega, šibkega ali zadihanega. Imajo tudi blago ali hudo anemijo. Huda anemija lahko poškoduje organe in celo smrt. Bolniki s to motnjo lahko živijo dolgo, vendar so odvisni od zdravstvene oskrbe. [[Povezan članek]]
Druga genetska bolezen, ki se pojavi zaradi kromosomskih nepravilnosti, je Klinefelterjev sindrom. To stanje se pojavi, ko imajo fantje dodatno kopijo kromosoma X. Ta sindrom povzroči, da imajo bolniki moda, ki so manjša od običajnih. Posledično proizvaja le majhno količino hormona testosterona. Pomanjkanje tega hormona povzroča simptome, kot so rast prsi, majhen penis ter dlake na obrazu in telesu, ki so debelejše kot običajno. Moški s tem sindromom ne morejo imeti otrok. Poleg tega se počasneje učijo govora in jezika.
Turnerjev sindrom je znan tudi kot monosomija X. To je genetska motnja, ki se pojavlja pri deklicah. To stanje povzroča številne težave, povezane z njegovo naravo in zdravjem. Dekleta s tem sindromom imajo lahko krajšo pričakovano življenjsko dobo kot druga dekleta. To stanje povzroči, da otroci ne gredo skozi normalno puberteto, ko odrastejo. Zdravstvene težave, ki se lahko pojavijo, so na splošno povezane s srcem in ledvicami. To stanje je na splošno še vedno ozdravljivo z zdravljenjem.
Kromosomske nenormalnosti lahko povzročijo tudi stanje, ki se imenuje
ahondroplazija. To stanje povzroči nenormalno rast kosti, tako da telesna drža postane nesorazmerna pritlikavost. Pritlikavost je opredeljena kot nizka rast, čeprav je odrasel. V nasprotju z običajnim pritlikavostjo, posestnik
Ahondroplazija na splošno imajo kratko telo z normalno velikostjo telesa in kratkimi nogami. Ta motnja je ponavadi redka, ker prizadene le 1 od 25.000 rojstev. To stanje lahko izkusijo moški in ženske z enako stopnjo možnosti. Kromosomske nepravilnosti je na splošno težko preprečiti, saj vzroki še vedno niso z gotovostjo znani. Kar je mogoče storiti, je, da se tega zavedamo tako, da čim bolj zmanjšamo tveganja, kot je prestara nosečnost. Tudi dednost nima vedno učinka, ker obstajajo nekatere motnje, ki so le genetske, ne podedovane. Za nadaljnjo razpravo o kromosomskih nepravilnostih in drugih težavah v nosečnosti,
vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na
App Store in Google Play.
