Okronoza je redka bolezen, za katero so značilne spremembe barve kože od modrikaste do črne. Ne samo na koži, to stanje se lahko pojavi tudi v globoki plasti kože (sluznica). Do zdaj ni posebnega zdravljenja te bolezni, znane tudi kot alkaptonurija. Večina zdravljenj ima za cilj lajšanje simptomov, ki se pojavijo.
Spoznajte ohronozo
Tako okronoza kot alkaptonurija sta redki bolezni. To stanje se pojavi, ko telo ne proizvaja dovolj encimov
homogentisična dioksigenaza ali HGD. Dejansko ta encim deluje tako, da razgradi strupeno snov, imenovano homogentizinska kislina. Posledično se bo ta homogentizinska kislina kopičila v telesu. To je tisto, kar povzroča nastanek pigmenta ali razbarvanje. Tehnično, okronoza opisuje temen pigment, ki se kopiči v vezivnem tkivu. Medtem ko izraz alkaptonurija označuje razbarvanje več delov telesa, od hrustanca do barve urina. [[Povezan članek]]
Vzroki za okronozo
Nekatere stvari, zaradi katerih oseba zboli za ohronozo, so:
- Uživanje zdravil kot npr kinakrin in kinin
- Kopičenje fenolov (karboksilnih kislin) za zdravljenje razjed na stopalih
- Uporaba snovi hidrokinon preveč
Medtem ko je v stanju alkaptonurije, se to zgodi zaradi genetske dediščine obeh staršev. Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje se bolezen pojavi pri 1 od 250.000 do 1 milijona ljudi po vsem svetu. Vendar pa je na Slovaškem pomemben rekord. Tam je incidenca alkaptonurije (AKU) 1 na vsakih 19.000 ljudi. Natančneje, v Kysuce, ki se nahaja na severozahodu Slovaške.
Simptomi ohronoze
Večina bolnikov v mladosti do zgodnje odraslosti ne občuti nobenih simptomov. Šele pri 40 letih so se simptomi bolezni pojavljali vedno bolj jasno. Eden od prvih, ki se pojavi, je odebelitev ušesnega hrustanca, če smo natančni
pinna ali ki se nahaja na skrajni zunanji strani. Ne samo to, koža na zunanjem ušesu je tudi modrikasto črna. Na splošno ta simptom spremlja tudi rdeče-rjavo ali črno ušesno maslo. Postopoma se lahko pojavi še en simptom, ki se lahko pojavi tudi bolečine v sklepih. Pravzaprav bi se lahko tudi zgodilo
artropatija je bolezen sklepov, za katero so značilne povečane in otekle kosti. Natančneje, simptomi ohronoze in alkaptonurije so:
- Bolečine v sklepih v kosteh in sklepih v spodnjem delu hrbta, kolenih, pasu in ramenih
- Hrustanec postane krhek in se zlahka zlomi
- Pigmentacija očesnih beločnic (sklera) do rjave ali sive
- Spremembe barve kože, zlasti na območjih, ki so pogosto izpostavljena soncu in vsebujejo znojne žleze (lica, čelo, pazduhe in genitalije)
- Znoj začne puščati madeže na oblačilih
- Tvorba ledvičnih kamnov
- Nohti postanejo rjavi
V redkejših stanjih je možno tudi, da je otrokov urin, ki se je več ur usedel v plenico, črn. Še bolj nevarno, alkaptonurija lahko povzroči težave s srcem, ker se kopiči homogentizinska kislina, tako da se srčne zaklopke strdijo. To poveča tveganje za nastanek visokega krvnega tlaka.
Zdravljenje ohronoze
Za okronozo ali alkaptonurijo ni posebnega zdravljenja. Ta vrsta zdravljenja je običajno namenjena lajšanju ali zmanjšanju simptomov. Obstaja veliko terapij, ki so bile preizkušene, vendar se niso izkazale za učinkovite. Pravzaprav je dolgoročno mogoče biti nevaren. Na primer, obstaja metoda zdravljenja, ki zaužije 1 gram vitamina C vsak dan. Cilj je preprečiti pretvorbo HGA v pigmentne usedline v vezivnem tkivu. Vendar pa lahko dolgotrajno uživanje vitamina C dejansko povzroči ledvične kamne. Dejansko se ta metoda na splošno šteje za neučinkovito za zdravljenje ohronoze. Zato se večina zdravljenja bolj osredotoča na preprečevanje in zdravljenje zapletov, ki se lahko pojavijo, kot so:
- Artritis
- Srčna bolezen
- Ledvični kamni
Od tam vam lahko zdravnik predpiše protivnetna zdravila za bolečine v sklepih. Za ohranjanje močnih mišic in sklepov se lahko izvaja tudi fizikalna in delovna terapija. Obstaja tudi zdravljenje v obliki operacije za zamenjavo srčnih zaklopk, ki ne delujejo več. Stanja kronične ledvične bolezni ali ledvični kamni lahko zahtevajo tudi kirurško zdravljenje. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ
Na splošno je pričakovana življenjska doba bolnikov z ohronozo povsem normalna. Še vedno pa se morate zavedati, kakšna so tveganja zapletov, do katerih lahko pride. Eden od načinov za preprečevanje zapletov je redno pregledovanje pri zdravniku. Običajno so deli telesa, ki so deležni posebne pozornosti, ledveni (spodnji del hrbta), prsni koš (srce) in CT. Za nadaljnjo razpravo o simptomih sprememb kožnega pigmenta zaradi ohronoze,
vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na
App Store in Google Play.
