Kateremu od staršev ni zlomljeno srce, ko njihov otrok diagnosticira redko bolezen. Enako se je počutil tudi komik Dede Sunandar, ko je izvedel, da je njegov drugi otrok, Ladzan Syafiq Sunandar, diagnosticiran z Williamsovim sindromom. Williamsov sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilni številni simptomi. Otroci z Williamsovim sindromom imajo lahko težave s srcem, pretokom krvi, ledvicami ali drugimi organi. Otroci z Williamsovim sindromom imajo lahko tudi učne težave. Vendar pa lahko s primerno oskrbo ti otroci živijo zdravo življenje kot običajni ljudje in se dobro učijo v šoli.
Kakšni so simptomi Williamsovega sindroma?
Otroku Dedeja Suhendarja so to redko bolezen prvič diagnosticirali, ko je bil star komaj 3 mesece. Takrat je bil vidni simptom Williamsovega sindroma puščanje srca zaradi zožitve kanala, ki povezuje srce in pljuča. Williamsov sindrom ima pravzaprav različne simptome, ki jih je mogoče fizično videti na otrokovi rasti in razvoju. Za simptome Williamsovega sindroma so fizično značilni:
- Široko čelo
- Majhen in obrnjen nos
- Zeva usta s polnimi ustnicami
- Majhna brada
- Oči so videti zabuhle
- Šibke mišice ali sklepi, vendar lahko razvijejo trde sklepe, ko otrok postane starejši
- Telo krajše od drugih družinskih članov
- Težave z zobmi, kot so zobje, ki rastejo majhni in široko narazen, ali zobje, ki so poškodovani in sploh ne rastejo
Medtem so simptomi Williamsovega sindroma, opaženi z intelektualne strani otroka:
- Pojavijo se zakasnitev govora, in sicer zapozneli govor. Prve besede, ki jih izgovori otrok, se lahko pojavijo šele, ko je star 3 leta
- Počasna rast in razvoj, na primer pozno hojo
- Težave pri razvoju finih motoričnih sposobnosti
- Težave pri opravljanju stvari, ki zahtevajo koordinacijo možganov, kot je risanje ali sestavljanje kosov sestavljanke
Medtem pa so z medicinskega vidika simptomi Williamsovega sindroma pojav zdravstvenih težav, kot so:
- Težave s srcem ali krvnimi žilami, od blagih do hudih, ki zahtevajo operacijo
- Nizka porodna teža in neuspeh pri razvoju
- Težave z dojenjem, vključno s kolikami in refluksom
- Če imate premalo delujočo ščitnico
- Imeti večje tveganje za razvoj sladkorne bolezni
- Težaven vid
- Raven kalcija v krvi je v otroštvu zelo visoka
- Občutljiv sluh
[[Povezan članek]]
Kako se zdravi Williamsov sindrom?
Kot je navedel Dede, mora njegov sin redno opravljati ambulantno zdravljenje kot enega od korakov za zdravljenje Williamsovega sindroma, za katerim trpi. Poleg tega je moral dojenček tudi do operacijske mize, da je zacelil zožitev kanala med srcem in pljuči. Kirurgija je dejansko korak zdravljenja Williamsovega sindroma, ki ga je treba sprejeti, še posebej, če ima bolnik zožene krvne žile. Po tem je dolžan narediti
preveri redno, da bi se izognili zdravstvenim zapletom. Otroci z Williamsovim sindromom morajo poleg zdravstvenih ukrepov prejemati tudi različne terapije, ki podpirajo njihovo rast in razvoj. Poudariti je treba, da bo terapija za vsakega otroka z Williamsovim sindromom različna, odvisno od simptomov, ki jih kažejo. Nekatera zdravljenja Williamsovega sindroma, ki jih lahko izvajajo otroci, vključno z:
- Prehrana z nizko vsebnostjo kalcija in vitamina D za zmanjšanje visoke ravni kalcija v otrokovi krvi
- Govorna terapija
- Fizioterapija
- Po potrebi vzemite zdravila za znižanje krvnega tlaka
Williamsov sindrom je neozdravljiv. Otroci pa se lahko podvržejo različnim terapijam, s katerimi zmanjšajo simptome in jim pomagajo pri učnem procesu. Prav tako s preventivnimi ukrepi zaenkrat ne morete storiti ničesar. Če imate Williamsov sindrom, je dobro, da se pred rojstvom otrok posvetujete z zdravnikom, da se pripravite na starševstvo otroka z Williamsovim sindromom, saj je ta redka bolezen genetska ali dedna. Dolgoročno so otroci z Williamsovim sindromom, ki imajo resne zdravstvene težave. Vendar vam kot staršu ni treba biti malodušen, saj lahko malo otrok z Williamsovim sindromom živi normalno kot drugi otroci na splošno.
