Sindrom morske deklice, prirojena napaka, ko se dojenčki rodijo s skupnimi nogami

Sirenomelija ali sindrom morske deklice je redka prirojena napaka. Njena glavna značilnost so stopala, ki so združena od stegna do pete, zato se imenuje morska deklica. sindrom. Dojenčki s sindromom morske deklice tudi na splošno nimajo repne kosti in križnice. Prirojene okvare sirenomelije lahko vplivajo tudi na delovanje drugih organskih sistemov, kot so ledvice in sečila. Obstaja tudi možnost zapletov na srcu in pljučih. Natančen vzrok sirenomelije ni znan in je pogostejši pri dečkih kot pri deklicah.

Simptomi sirenomelije

Ko se otrok rodi s prirojeno napako sirenomelije, se lahko tip razlikuje od posameznika do posameznika. V prvem letu otrokovega življenja z morsko deklico sindromi, tveganje za življenjsko nevarne zaplete je veliko. Nekateri simptomi sindroma morske deklice vključujejo:
  • Del ali obe nogi pritrjeni od stegna do pete
  • Nenormalnosti dolge stegnenice
  • Smer stopala je mogoče obrniti (zadnji del stopala je obrnjen naprej)
  • Brez ledvic
  • Lordoza
  • Brez analnega kanala (neperforiran)
  • Rektum se ne razvije
  • Dojenčkove genitalije niso odkrite
  • Del črevesja štrli v bližini popka
V nekaterih primerih se lahko pojavijo tudi prirojene srčne napake do zapletov dihalnih poti.

Vzroki sirenomelije

Sirenomelija se lahko pojavi, ko je otrok v maternici. Glede na to, da natančen vzrok sirenomelije ni znan, raziskovalci menijo, da imajo genetski in okoljski dejavniki vlogo pri nastanku te prirojene okvare. Večina primerov se pojavi naključno, kar kaže na genetsko mutacijo. Lahko je, da ima otrok sindrom morske deklice, ker je eden od njegovih staršev postal nosilec to bolezen. Plus, če je izpostavljenost okoljskim dejavnikom. Pri nekaterih ljudeh naj bi do sirenomelije prišlo, ker razvoj krvnega obtoka v zarodku ni optimalen. Tako pretok krvi, ki bi moral priti do posteljice, ne more biti dovolj kanaliziran. Pretok hranil in krvi doseže le zgornji del ploda, zato se noge ne morejo optimalno razvijati. Poleg tega je sirenomelija tesno povezana tudi s sladkorno boleznijo pred nosečnostjo ali sladkorno boleznijo, ki se pojavi pri nosečnicah. Spomin na morsko deklico sindrom precej redko, verjetnost pojava je le 1 na vsakih 60.000-100.000 rojstev. Poleg tega obstaja 100-150-krat večja verjetnost, da se bo sirenomelija pojavila pri enojajčnih dvojčkih kot pri enojajčnih dvojčkih ali enoplodnih nosečnostih. [[Povezan članek]]

Pomen predporodnega pregleda

Z ultrazvočnim pregledom, se lahko zgodaj odkrije, ko ima plod prirojeno okvaro v obliki sirenomelije. Tukaj je pomembno predporodna oskrba redno pri nosečnicah. Diagnozo sirenomelije lahko postavimo že v drugem trimesečju, ko porodničar ugotovi, da ni optimalnega razvoja, zlasti pri otrokovih stopalih. Če je to znano, bo zdravnik oblikoval tim z ustreznimi specialisti, ki bodo določili načrt zdravljenja. Zaenkrat je operacija precej učinkovita pri ločevanju nog morske deklice sindrom.

Dojenčki s sirenomelijo ne živijo dolgo

Sindrom morske deklice pa je še posebej usoden pri novorojenčkih. Večina primerov dojenčkov, rojenih s sindromom morske deklice, ne traja dolgo. Dojenčki lahko preživijo v razponu od 24 do 48 ur od rojstva. V svetu je več primerov obolelih za morske deklice sindrom ki lahko traja kar dolgo. Ena izmed njih je Tiffany York, obolela za sirenomelijo, za katero so zabeležili, da je najdlje preživela do starosti 27 let. Tiffany York živi s kostmi nog, ki so tako krhke, da mora vse življenje uporabljati palico in invalidski voziček. Eden redkih obolelih za morske deklice sindrom ki je trajala dlje časa je umrla 24. februarja 2016. [[sorodni članki]] Tiffany York je v času svojega življenja prestala več operacij. Za zdaj še ni jasno, kaj je povzročilo Yorkovo smrt, vendar njegova družina sumi na zaplete zaradi sirenomelije.