Ste si ogledali film Midnight Sun? Pravijo, da ima glavna junakinja Katie Price pigmentno kserodermo, zaradi česar lahko hodi ven le ponoči. Xeroderma pigmentosum je redka genetska bolezen, pri kateri so bolniki izjemno občutljivi na UV žarke. Ta občutljivost onemogoča, da bi bolnik šel ven na sonce.
Vzroki pigmentne kseroderme
Bolezen XP prizadene enega od 250.000 ljudi po vsem svetu. Ta pogoj je pogostejši na Japonskem, v Severni Afriki in na Bližnjem vzhodu. Xeroderma pigmentosum se običajno diagnosticira v otroštvu ali zgodnjem otroštvu. Vendar pa se lahko diagnosticira tudi pred rojstvom, v poznem otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Tudi nekateri ljudje z XP imajo določene pogoje, kot so motnje v duševnem razvoju, razvojne zamude, izguba sluha in težave z očmi. Xeroderma pigmentosum povzročajo mutacije v genu, ki sodeluje pri popravljanju poškodb DNK, pri katerih gen ne more popraviti ali replicirati DNK, ki je bila poškodovana zaradi UV svetlobe. Starši, ki nosijo lastnost pigmentne kseroderme, imajo večje tveganje, da jo prenesejo na svoje otroke. Ne samo to, bolezen XP je pogosto povezana tudi s parjenjem v sorodstvu zaradi genskih mutacij, ki se pojavijo. V primerih bolezni XP so najpogostejše mutacije genov XPC, ERCC2 ali POLH. [[Povezan članek]]
Simptomi pigmentne kseroderme
Simptomi se običajno začnejo pojavljati v otroštvu ali v prvih treh letih življenja, čeprav se lahko pojavijo pozneje. Simptomi pigmentne kseroderme, vključno z:
1. Simptomi na koži
- Pojav pege na predelih kože, izpostavljenih soncu, običajno na obrazu, vratu, rokah in nogah
- Pekoč občutek, pordelost, mehurji in bolečina, ki lahko traja več tednov
- Pojavi se pigmentacija, ki povzroči temnejše lise kože (hiperpigmentacija) ali izgubo barve (hipopigmentacija).
- Tanka in krhka koža
- Nastane brazgotinsko tkivo
2. Simptomi na vid in sluh
- Občutljiv vid na svetlobo
- Veka se obrne navznoter (entropija) ali navzven (ektropija)
- motna očesna leča
- Vnetje roženice, sluznice vek in beločnic
- Prekomerna proizvodnja solz
- Slepota zaradi lezij okoli oči
- Trepalnice izpadajo
- Progresivna izguba sluha, ki lahko napreduje v popolno
3. Nevrološki simptomi
- Počasni ali neobstoječi refleksni gibi
- Slabe motorične sposobnosti
- Mikrocefalija ali majhna velikost glave
- Zaostajanje v razvoju
- Trde ali šibke mišice
- Slab nadzor gibanja telesa
Vsi ti simptomi se ne pojavijo pri bolnikih, ker lahko kažejo različne simptome. Vendar pa je eden najpogostejših zapletov XP kožni rak. Brez zaščite pred soncem se približno polovica primerov pigmentne kseroderme prelevi v kožni rak, maligni melanom in ploščatocelični karcinom, ki je seveda lahko smrtno nevaren. Zato morajo tudi bolniki, ki trpijo za XP, sprejeti skrajne ukrepe za zaščito vsake površine svojega telesa pred UV-žarki.
Zdravljenje pigmentne kseroderme
Vedeti morate, da za pigmentno kserodermo ni zdravila, vendar je simptome mogoče nadzorovati. Zelo pomembno je, da se izogibate soncu in se izogibate drugim virom UV svetlobe. Ko greste ven, ko sonce še sije, lahko nanesete kremo za sončenje, nosite oblačila po celotni dolžini in nosite sončna očala. Vendar pa je najbolje ostati v zaprtih prostorih čez dan. Ko ste v zaprtih prostorih, se izogibajte oknom in svetilkam, ki oddajajo UV žarke. Pomembni so tudi redni pregledi zaradi predrakavih izrastkov. To lahko pomaga zmanjšati pojavnost kožnega raka, ki lahko zahteva bolj invazivno operacijo. Ne oklevajte in se posvetujte z zdravnikom, če vi ali vaš otrok kažete simptome pigmentne kseroderme. Medtem ko pri nosečnicah lahko XP pri plodu odkrijemo z amniocentezo oz
vzorčenje horionskih resic . Zgodnje odkrivanje vam omogoča, da čim prej naredite prave korake.
