Dandyjev Walkerjev sindrom, kakšni so vzroki in simptomi?

Kaj je sindrom dandy walkerja? Dandy Walkerjev sindrom je motnja, ki se pojavi v procesu tvorbe možganov, ko je otrok v maternici. Ta bolezen se pojavi zaradi motenj malih možganov, ki so zadnji del možganov, ki je odgovoren za uravnavanje gibanja, vedenja in kognitivnih sposobnosti. Dandy walker sindrom lahko povzroči moteno odtekanje cerebrospinalne tekočine ali cerebrospinalne tekočine. Torej bodo otroci, ki trpijo za tem sindromom, doživeli tudi povečano glavo ali hidrocefalus. Vsi otroci s tem stanjem nimajo enake motnje. Pri nekaterih ljudeh lahko to stanje povzroči, da se srednji del malih možganov sploh ne razvije. Nekateri otroci doživljajo ta razvoj, vendar so še vedno zelo majhni. Drugi imajo predvideni del, vendar so tam, kjer ne bi smeli biti.

Vzroki za Dandy walker sindrom

Obstaja več stvari, za katere se domneva, da lahko povzročijo sindrom dandy walkerja, in sicer:
  • Genska mutacija
  • Kromosomske nepravilnosti, kot pri ljudeh s trisomijo 18
  • Vpliv okoljskih dejavnikov, ko je otrok v maternici
Na primer, matere, ki med nosečnostjo še vedno uživajo ali uporabljajo kemikalije, ki so škodljive za plod, imajo večje tveganje, da bodo rodile otroke s sindromom dandy walkerja. Tveganje za to bolezen se bo povečalo tudi pri nosečnicah, ki trpijo za sladkorno boleznijo. Po mnenju strokovnjakov, čeprav ima nekaj opraviti z genetskimi motnjami, večina teh bolezni ni posledica dednosti. Le majhen delež jih doživlja zaradi dednosti iz družine. Vendar tudi ni z gotovostjo znan vzorec propadanja med družinami. Doslej je bilo znano, da imajo bratje in sestre ali otroci ljudi s sindromom dandy walkerja večje tveganje za razvoj tega stanja.

To so simptomi, če ima vaš otrok Dandy walker sindrom

Na splošno se simptomi te bolezni pojavijo ali opazijo kmalu po rojstvu otroka ali v prvem letu življenja. Vendar pa se izkaže, da približno 10-20 % obolelih morda ne čuti nobenih simptomov do mladosti ali zgodnje odraslosti. Simptomi Dandy walker sindroma se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika. Toda na splošno so motnje v razvoju pri dojenčkih in povečanje glave najlažje prepoznavni znaki in simptomi. Poleg tega lahko nekatere od spodnjih simptomov občutijo tudi bolniki s sindromom dandy walkerja.

• Oslabljen motorični razvoj

Otroci s to boleznijo pogosto doživljajo zamude v motoričnem razvoju. Primeri so pozno plazenje, hoja in nezmožnost ohranjanja telesnega ravnovesja. Otroci s tem stanjem običajno doživljajo tudi druge motorične motnje gibanja, ki zahtevajo koordinacijo med členi telesa.

• Simptomi se pojavijo zaradi prevelikega pritiska tekočine v glavi

Kopičenje odvečne tekočine v glavi, poleg povečanja velikosti glave, povzroči tudi povečan pritisk v glavi. To lahko povzroči različne pritožbe, kot so dvojni vid, vznemirjenost, razdražljivost in bruhanje. Te simptome je pri dojenčkih morda nekoliko težko zaznati. Toda pri malo starejših otrocih so običajno simptomi jasno vidni.

• Težko se premikati

Ker to bolezen povzroča motnja v delu možganov, ki uravnava gibanje in motorične sposobnosti, bodo ljudje, ki jo doživijo, težko nadzorovali gibanje. Videti bo tudi neuravnotežen in ne bo mogel izvajati preprostih gibov. Mišice se bodo počutile trde, kot da se krčijo.

• Popadki

Vsi ljudje s sindromom Dandy Walker ne bodo doživeli napadov. Vendar naj bi jih približno 15-30 % imelo te simptome. Če se pri vašem malčku pojavijo zgoraj navedeni simptomi, se takoj posvetujte s pediatrom. Za pospešitev postopka pregleda lahko zabeležite simptome, ki jih ima vaš otrok, ter pogostost in čas, ko se je bolezen začela.

Ali je mogoče sindrom dandy walkerja odkriti zgodaj?

Dandy walker sindrom je mogoče odkriti zgodaj. Da bi ugotovil, lahko zdravnik opravi ultrazvok visoke ločljivosti v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti. Poleg tega se lahko izvedejo tudi drugi dodatni pregledi, kot so:
  • MRI ploda. Ta pregled se opravi za potrditev diagnoze in zagotovitev, da je izkušeno stanje pravi dandy walker sindrom in ne druga bolezen s podobnimi simptomi.
  • MRI. Ta pregled se opravi po rojstvu otroka, da se potrdi stanje in diagnosticirajo zapleti, ki se lahko pojavijo pri otroku.
  • ultrazvok. Ta pregled se opravi po rojstvu otroka, da se ponovno potrdi stanje in ugotovi morebitne zaplete, ki jih ima otrok.

Zdravljenje sindroma dandy walkerja

Zdravljenje ljudi s sindromom dandy walkerja se lahko razlikuje. Vse je odvisno od resnosti in splošnega zdravstvenega stanja bolnika. Zgodnje zdravljenje bolezni lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo bolnika in zmanjša tveganje za poslabšanje. Na splošno so možna zdravljenja

• Vsaditev aparata na glavo

To zdravljenje se izvaja, če imajo ljudje s to boleznijo hude simptome zaradi pritiska v glavi. Med tem postopkom bo zdravnik v lobanjo vstavil posebno cev, ki bo pomagala zmanjšati pritisk. Ta cev bo nato sesala tekočino iz glave in jo odnesla na druga področja telesa, kjer lahko dobro absorbira tekočino.

• Različne vrste terapije

Terapija se lahko izvaja za zmanjšanje simptomov in olajša razvoj motenega otroka. Poleg tega se otrokom s sindromom dandy walkerja priporoča tudi izobraževanje za otroke s posebnimi potrebami. Ta terapija je metoda zdravljenja otrok, ki jo lahko izvajamo z delovno terapijo, logopedijo in fizikalno terapijo. Zdravnik bo določil najprimernejšo vrsto terapije za vašega otroka. [[sorodni članki]] Dandy walker sindrom je redka bolezen. Vendar to ne pomeni, da lahko prezrete možnost. Kot korak za zmanjšanje tveganja poskrbite za zdravo nosečnost, da se lahko izognete dejavnikom tveganja za to bolezen, kot sta sladkorna bolezen in zloraba drog med nosečnostjo.