Fabryjeva bolezen, smrtonosna dedna genetska napaka

zdravje
Fabryjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je lahko smrtna. Ljudje s Fabryjevo boleznijo imajo genetsko napako, zato nimajo dovolj določene vrste encima. Posledično se v telesnih celicah kopičijo določene beljakovine, ki lahko poškodujejo druge telesne organe. Tako ženske kot moški imajo enako verjetnost, da bodo imeli Fabryjevo bolezen. Vendar je ta primer pogostejši pri moških. Ta bolezen lahko prizadene srce, pljuča, ledvice, kožo, možgane in želodec.

Vedite Fabry Penyakitova bolezen

Beseda Fabry pri tej bolezni izvira iz imena Johannesa Fabryja, zdravnika v Nemčiji, ki je simptome prvi opisal leta 1898. Poleg njega se tej bolezni pogosto veže tudi ime britanskega zdravnika Williama Andersona zaradi njegovih ugotovitev v istega leta. Drugi izrazi za Fabryjevo bolezen ali Fabryjevo bolezen so:
  • Pomanjkanje gena galaktozidaze alfa
  • Pomanjkanje encima alfa-galaktozidaze A
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Difuzni angiokeratom
  • Pomanjkanje ceramid triheksozidaze
Simptomi oz Fabryjeva bolezen zelo raznolika. Zaradi tega je lahko tudi diagnoza bolnikov precej težavna. Simptomi Fabryjeve bolezni po vrsti so:

1. Fabryjeva bolezenvrsta 1

Imenuje se tudi klasična Fabryjeva bolezen, običajno se začne v otroštvu in je manj pogosta. Simptomi so:
  • Redko potenje
  • Kožni izpuščaj na popku in kolenih
  • Pekoč občutek ali otrplost v rokah in nogah
  • Imate epizode intenzivne bolečine, ki trajajo nekaj minut ali dni
  • Želodčne težave, kot so krči, napenjanje, driska
  • Nenormalna očesna roženica
  • Občutek utrujenosti, omotice, slabosti
  • Nestrpnost do vročine
  • Otekle noge

2. Fabryjeva bolezenvrsta 2

Fabryjeva bolezen tipa 2 je pogostejša od tipa 1. Simptomi se pojavijo, ko je bolnik star 30-60 let. Nekateri izkušeni simptomi vključujejo:
  • Zmanjšano delovanje ledvic
  • Otekanje srca
  • Nepravilen srčni utrip
  • Odpoved srca
  • možganska kap (pogostejša pri ženskah)
  • Težave z želodcem, kot so bolečine in driska
  • Motnje sluha
  • Pljučna bolezen
  • Ni dovolj močan za telesno dejavnost
  • Vročina
[[Povezan članek]]

Razlog Fabry Penyakitova bolezen

Ljudje, ki imajo Fabryjevo bolezen, imajo specifično genetsko mutacijo, ki se prenaša s staršev. Ta okvarjen gen se nahaja na kromosomu X. Moški, ki imajo gensko mutacijo kromosoma X, jo bodo prenesli na svoje hčere, ne pa na svoje sinove. Medtem ko pri ženskah z genetskimi mutacijami Fabryjeva bolezen, ima 50-odstotno možnost, da jo prenese tako na dečke kot na dekleta. Vendar pa simptomi pri dekletih niso hujši, ker vse njene telesne celice ne aktivirajo kromosoma X, ki povzroča okvaro. Vzrok za Fabryjevo bolezen je 370 genetskih mutacij GLA. V idealnem primeru ima ta gen vlogo pri nadzoru proizvodnje encimov alfa-galaktozidaza A. njegova naloga je razgraditi molekule v celicah, ki se imenujejo globotriaozilceramid (GL-3). Ko je gen GLA poškodovan, encim, ki razgradi GL-3, ne more delovati optimalno. Posledično se v telesnih celicah kopiči GL-3. Sčasoma bo prišlo do kopičenja maščobe v celičnih stenah, predvsem v krvnih žilah:
  • Koža
  • Živčni sistem
  • Ledvice
  • Srce
Kako huda je Fabryjeva bolezen osebe, je odvisno od mutacije, ki se pojavi v njegovem genu. Zato se lahko simptomi te bolezni od osebe do osebe razlikujejo.

Kako diagnosticirati in zdraviti Fabryjevo bolezen

Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko pojavijo že dolgo pred postavitvijo diagnoze. Pravzaprav mnogi bolniki ostanejo nediagnosticirani, dokler ne doživijo krize. Za Fabryjevo bolezen tipa 1 zdravniki na splošno opazijo simptome pri otrocih. Toda pri odraslih se Fabryjeva bolezen odkrije, ko pride do težave s srcem ali ledvicami osebe. Da bi vedel zagotovo, bo zdravnik naredil krvni test, da bo znano, ali je prišlo do poškodbe encimov. Še posebej pri moških bolnikih. Toda pri ženskah je treba opraviti genetske teste, da ugotovimo, ali trpi zaradi tega Fabryjeva bolezen. Nekatere možnosti za zdravljenje Fabryjeve bolezni vključujejo:

  • Encimsko nadomestno zdravljenje

Imenuje se tudi encimsko nadomestno zdravljenje, Encimsko nadomestno zdravljenje je zelo priporočljivo za ljudi s Fabryjevo boleznijo. Ta vrsta zdravljenja se uporablja od leta 2003 in se daje z intravenskimi tekočinami.

  • Obvladovanje bolečine

Za obvladovanje bolečine se morajo bolniki izogibati dejavnostim, ki lahko povzročijo simptome, kot so spremembe temperature in pretirana telesna aktivnost. Zdravniki lahko predpišejo tudi zdravila kot npr difenilhidantoin oz karbamazapin za zmanjšanje bolečine.

  • Zdravljenje ledvic

Če Fabryjeva bolezen povzroči zmanjšano delovanje ledvic, se lahko zdravljenje osredotoči na ta organ. Pri blagih pogojih se lahko premaga z dieto z natrijem. Če pa je huda, je treba za filtriranje krvi narediti dializo ledvic. Druge možnosti zdravljenja Fabryjeve bolezni je treba prilagoditi stanju vsake osebe. Dejansko Fabryjeve bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče njene simptome zdraviti, zlasti z encimsko nadomestno terapijo. [[Povezan članek]]

Opombe iz SehatQ

Ne pozabite na možnost, da bolniki s to boleznijo doživijo depresijo zaradi simptomov, ki jih doživljajo. Pomembno je iskati podporno skupino da bi lahko delili med seboj tako za bolnike kot za njihove družine.