Kromosomi igrajo zelo pomembno vlogo v človeškem telesu, začenši z določanjem spola, barve las in krvne skupine. Žal je delovanje teh kromosomov lahko moteno, kar povzroči telesne in duševne motnje pri bolnikih. Kromosomi so strukture v človeškem telesu, ki vsebujejo DNK, medtem ko DNK vsebuje gene, ki vašemu telesu omogočajo normalno delovanje in razvoj. Ljudje imamo 23 parov kromosomov oziroma skupaj 46 kosov, od tega polovico pridobimo od očeta in polovico od matere. Obstajata dve vrsti kromosomov, in sicer spolni kromosomi in avtosomni kromosomi. Spolni kromosomi so sestavljeni iz enega para kromosomov X in Y in določajo vaš spol (ženske imajo XX kromosome, moški imajo XY), medtem ko se ostalih 22 parov (pari 1-22) imenujejo avtosomni kromosomi, ki nosijo vaše genetske informacije.
Ko je kromosomska funkcija nenormalna
Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo pri vsakomur in vplivajo na katero koli vrsto kromosoma, vključno s spolnimi kromosomi. Obstaja veliko oblik kromosomskih nepravilnosti delovanja, vendar jih strokovnjaki razvrščajo v dva velika dela, in sicer na nepravilnosti v številu kromosomov in nepravilnosti v kromosomski strukturi.
Ta nenormalnost kromosomske funkcije se pojavi, ko ima oseba manj ali več kromosomov kot 23 parov (46). Pogoji, ki se običajno pojavijo, so presežek enega kromosoma (trisomija), presežek dveh kromosomov (tetrasomija) ali pomanjkanje enega kromosoma (monosomija). Trisomija se lahko pojavi v katerem koli delu od 23 parov kromosomov, vendar se večina primerov pojavi pri trisomiji 21 (Downov sindrom), trisomiji 13 in trisomiji 18. Nosečnice v starejši starosti so zaradi nenormalnosti tega števila ogrožene zaradi nenormalnosti kromosomske funkcije. .
Ta nenormalnost kromosomske funkcije se pojavi, ko del kromosoma doživi določene nepravilnosti. Včasih se kromosom združi z drugim kromosomom, ki ni pravilen (translokacija), včasih določen del kromosoma izgine ali se podvoji. Strukturne nenormalnosti v teh kromosomih lahko povzročijo smrt zarodka ali ploda, preden se rodi. V drugih primerih ta motnja ne povzroči spontanega splava, ampak povzroča težave za otroka, kot so motnja v duševnem razvoju, nizka rast, pogosti napadi, bolezni srca in razcepljena ustnica. Vzrok za to kromosomsko nepravilnost ni natančno znan, vendar se običajno pojavi, ko se celica razdeli na dva dela. Neredko se ta motnja pojavi, ko se jajčece in semenčice razvijejo v plod ali se celo začnejo kmalu po spolnem odnosu. Če želite ugotoviti prisotnost ali odsotnost kromosomskih nepravilnosti, lahko opravite test kromosomske analize ali kariotipizacijo. Medtem je mogoče manjše kromosomske nepravilnosti prepoznati s posebnimi genetskimi testi, ki lahko odkrijejo prisotnost ali odsotnost manjkajočih delov v kromosomski strukturi. [[Povezan članek]]
Na prvi pogled prepoznajte bolezen kromosomskih motenj delovanja
Nenormalnosti kromosomskega delovanja so največji vzrok za rojstvo plodov s prirojenimi napakami. Tukaj je nekaj bolezni, ki se pojavijo, ko pride do nenormalnosti v delovanju otrokovih kromosomov:
- Trisomija 21 (Downov sindrom): otrok ima motnje v duševnem razvoju, počasno rast, težave s srcem in nepravilnosti v strukturi obraza, kot so prekrižane oči in ravne konture obraza. Otroci lahko še vedno sedijo, hodijo in govorijo, vendar je njihov razvoj v tej fazi zelo počasen v primerjavi z običajnimi otroki na splošno.
- Trisomija 18 (Edwardov sindrom): ta otrok se običajno rodi z majhno težo, šibkim jokom in jecljanjem glasu. Številne zdravstvene težave lahko prizadenejo dojenčke z motnjami kromosomske funkcije, na primer pogosti epileptični napadi v prvem letu življenja, prirojena srčna bolezen, zaradi česar so dovzetni za okužbe, tako da je pričakovano življenjsko dobo dojenčkov s trisomijo 18 težko napovedati.
- Trisomija 13 (Patauov sindrom): ti dojenčki se rodijo z majhno glavo in ravnim čelom, ker ima del njihovih možganov običajno težave, kot da niso razdeljeni na dva dela. Za dojenčke s trisomijo 13 je značilno tudi število prstov, ki je več kot pri običajnih dojenčkih (polidaktilija).
- Turnerjev sindrom (samo 45 kromosomov s spolnim kromosomom XO): pojavlja se samo pri deklicah in zanj so značilni neplodna maternica, deformacije kosti ter velik prsni koš in široke bradavice.
Nenormalnosti kromosomske funkcije so lahko podedovane od staršev, lahko se zgodijo tudi samo pri določenih posameznikih. Zato. ko je indicirano, da ima otrok to motnjo, svetujemo, da opravijo tudi starše
presejanje isti kromosom.
