Obraz z Downovim sindromom ima te lastnosti, ki jih je enostavno prepoznati

Otroci z obrazi Downov sindrom zelo enostavno ga je prepoznati. Imajo značilno in edinstveno strukturo in obrazne poteze, ki jih je mogoče spoznati celo, ko so bili še v maternici. Downov sindrom je genetska motnja, ki se je pojavila pred rojstvom otroka, ravno takrat, ko je plod še v obdobju embrionalnega razvoja. V tej fazi pride do napake pri delitvi celic, ki se imenuje embrionalna nedisjunkcija. Cepitev, ki bi morala proizvesti 2 kopiji kromosoma številka 21, se dejansko razdeli na 3 kopije. To povzroči, da ima zarodek skupni presežek 47 kromosomov. Dejansko je normalno število kromosomov pri ljudeh le 46 (23 parov). Zaradi presežne količine bo zarodek v maternici doživljal razvojne nepravilnosti.

Obraz Downov sindrom imajo to lastnost

Oblika oči je zožena, da je ena od obraznih značilnosti Downovega sindroma. Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) ocenjuje, da ima več kot 8 milijonov otrok Downov sindrom okoli sveta. WHO tudi napoveduje, da se bodo novi primeri še naprej pojavljali, saj se vsako leto rodi približno 3000-5000 dojenčkov s to boleznijo. Bolnikovi otroci Downov sindrom običajno prepoznamo po obliki obraza. D obrazlastnega sindroma ima lastnosti, kot so:

• Ravna oblika obraza (ravni obraz), zlasti v zgornji nosni kosti (nosni most)
• Oči, ki se zožijo in dvigajo na koncih, ki spominjajo na mandlje
• Bele lise na šarenici (barvni del očesa) Brushfieldove lise
• Velikost glave je relativno manjša od običajnih otrok
• Jezik, ki pogosto ali vedno štrli iz ust
• Manjša ušesa ali nenavadne oblike
• Krajši vrat

Poleg obraza Downov sindrom Običajno imajo otroci s tem stanjem tudi drugačne telesne značilnosti kot drugi otroci, kot so:

• Oblika prstov na rokah in nogah je kratka in čokata
• Majhne dlani in stopala
• Na dlani je samo ena črta (palmarna guba)
• Šibke mišice in sklepi
• Drža, ki je krajša od prijateljev njegove starosti
• Nadpovprečna prožnost telesa

Ko sem bil otrok, otrokova drža Downov sindrom verjetno ne bo veliko drugačen od njegovih prijateljev. Vendar pa bodo s staranjem občutili zamude pri telesni rasti, zato bodo razlike bolj vidne. Z intelektualnega vidika otroci Downov sindrom zelo verjetno imajo tudi zamude pri govoru in slab spomin. Zaradi tega stanja se lahko zmanjša tudi njihova raven inteligence (IQ), čeprav je vpliv različen, od blagega do zmernega. [[Povezan članek]]

Dejavniki, ki povzročajo Downov sindrom

Napake pri delitvi celic lahko povzročijo Downov sindrom. StanjeDownov sindrom pri otrocih se lahko pojavijo iz različnih razlogov, kot so:

1. Trisomija 21

Približno 95 % otrok z Downov sindrom To stanje ima, ker ima 3 kopije kromosoma 21 v vseh celicah svojega telesa. Trisomija 21 se pojavi, ker pride do napake v delitvi jajčeca in semenčic, preden pride do oploditve.

2. Downov sindrom mozaik

to je Downov sindrom kar je redko, ker ima oboleli le 3 kopije 21. kromosoma v nekaterih celicah, ne v celotnem telesu. Ponavadi Downov sindrom Mozaik nastane zaradi napake pri delitvi celic po oploditvi.

3. Downov sindrom translokacija

Otroci s tem stanjem imajo 2 kopiji kromosoma 2. Vendar je del tega kromosoma 21 pritrjen tudi na drug kromosom (translokacija).

To je dejavnik tveganja Downov sindrom

Trisomija 21 in Downov sindrom Mozaik ni genetski. To pomeni, da se otroci s to boleznijo lahko rodijo staršem, ki imajo normalne kromosomske bolezni, vendar so jajčece ali semenčice poškodovane zaradi določenih dejavnikov tveganja. Po drugi strani pa otroci s Downov sindrom translokacije se lahko rodijo staršem, ki imajo kromosomsko nepravilnost, vendar so asimptomatski (prevozniki). Približno 3-4% otrok z Downov sindrom dokazano, da ima to vrsto s kromosomsko nepravilnostjo, ki jo nosi eden od dveh staršev. Nekateri starši imajo večje tveganje za rojstvo potomcev z Downovim sindromom, na primer matere, ki so noseče, starejše od 35 let. Razlog je v tem, da je jajčece s starostjo nagnjeno k nenormalnosti. Poleg tega matere, ki so rodile otroke s Downov sindrom lahko rodi tudi bodoče otroke s podobnimi boleznimi. Če želite predvideti to tveganje, se lahko obrnete na svojega zdravnika. Če želite izvedeti več informacij o downov sindrom,vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na App Store in Google Play.