Začenja se novo poglavje zdravljenja redke genetske bolezni. Zolgensma je postala prvo zdravilo, ki temelji na genetski terapiji na svetu, ki je prejelo odobritev Upravi za hrano in zdravila (FDA), ameriške uprave za hrano in zdravila. To zdravilo je preboj, saj lahko ozdravi otroke, rojene z genetskimi boleznimi
spinalna mišična atrofija (VIJŠA SREDNJA ŠOLA). Kar 1 od 11.000 dojenčkov na svetu se rodi s SMA.
Kaj je to spinalna mišična atrofija (VIJŠA SREDNJA ŠOLA)?
SMA je redka genetska bolezen, pri kateri ima bolnik mutacijo gena
Motorni nevron preživetja (SMN). Ta gen ima vlogo pri proizvodnji proteinov SMN, ki so beljakovine, ki igrajo vlogo pri delovanju in popravljanju motoričnih nevronov. Pomanjkanje beljakovin SMN povzroči smrt motoričnih nevronov. SMA ima simptome mišične oslabelosti in izgubljanja mišic, ki se lahko pojavijo že od rojstva ali se pojavijo šele ob vstopu v adolescenco in mladostno dobo. Mišična oslabelost se pojavlja na obeh okončinah, stopalih in rokah in je progresivna. Obstajajo tri vrste bolezni SMA, in sicer SMA tipa 1, 2 in 3. Pri SMA tipa 1 se dojenčki rodijo z zelo šibkimi mišicami s težavami z dihanjem in požiranjem. Večina dojenčkov s SMA tipa 1 ne more doseči otroštva zaradi odpovedi dihanja. Simptomi pri SMA tipa 2 se bodo pojavili šele, ko je otrok star 6 mesecev do 2 leti. Izkušena mišična oslabelost ni tako huda kot SMA tipa 1. V nekaterih primerih lahko bolnik preživi do starosti 20 let. SMA tipa 3 je najblažji tip SMA in mišična oslabelost se pojavi šele, ko odraste. [[Povezan članek]]
Zolgensma vsaj daje novo upanje
Do konca leta 2016 se lahko osebam s SMA izvaja le podporno zdravljenje za preprečevanje hudih zapletov. Hkrati je bilo sproščeno zdravilo, imenovano Spinraza, ki je srednješolcem dalo življenjsko upanje. To zdravilo je eno najdražjih zdravil na svetu s ceno 125.000 tisoč ameriških dolarjev za 1 odmerek. V prvem letu se dajanje opravi kar 5-6 odmerkov, v naslednjih letih pa so potrebni 3 odmerki. Zolgensma ponuja novo možnost zdravljenja te bolezni. Vendar ima to alternativno zdravljenje zelo drago ceno. Ocenjuje se, da bo cena zdravila Zolgensma dosegla 2,1 milijona ameriških dolarjev za 1 zdravljenje. Ta cena je najdražja cena različnih drugih zdravil za redke bolezni na trgu danes. Zdravilo Zolgensma je indicirano za zdravljenje otrok, mlajših od 2 let, s SMA. To zdravilo je izdelano z vektorjem adenovirusa, ki bo naredil kopije človeškega gena SMN, ki je funkcionalen in usmerjen na celice motoričnih nevronov. V eni injekciji pri otrocih s SMA bo zdravilo Zolgensma povzročilo ekspresijo beljakovin SMN v motoričnih nevronih. To bo izboljšalo delovanje mišic in gibanje. V klinični študiji, ki je vključevala 36 otrok s SMA, starih od 2 tednov do 8 mesecev, so otroci, ki so prejemali zdravljenje z zdravilom Zolgensma, doživeli znatno izboljšanje pri doseganju mejnikov motoričnega razvoja. Ti otroci lahko nadzorujejo glavo in lahko sedijo brez naslonjala. Neželeni učinki, ki jih povzroča dajanje zolgensme, so povišane ravni jetrnih encimov in bruhanje. Bolniki z motnjami jeter imajo večje tveganje za nastanek poškodb jeter zaradi tega zdravila. Zato morajo bolniki s SMA pred zdravljenjem opraviti temeljit fizični pregled in teste delovanja jeter.
