Chediak-Higashijev sindrom ali CHS je zelo redek delni albinizem. Na splošno imajo bolniki s CHS tudi težave z živčnim in imunskim sistemom. CHS je dedna bolezen zaradi okvar lizosomske funkcije ali genov
Lizosomarne strukture ali LYST
. Menda gen LYST daje telesu navodila, kako proizvajati beljakovine za distribucijo določenih materialov, ki jih potrebujejo lizosomi. Zaradi napak v genu LYST se lizosomi povečajo in ovirajo normalno delovanje celic. Posledično se celice ne morejo boriti proti bakterijam in okužbe se lahko znova pojavijo.
Vzroki za Chediak-Higashijev sindrom
Vzrok za Chediak-Higashijev sindrom ali CHS, ki je še vedno povezan z lizosomsko funkcijo, je nenormalna struktura pigmentnih celic, imenovana
melanosomi. Njegova funkcija je proizvajati in razporediti melanin, tako da ima oseba drugačno barvo kože, las in oči. Toda pri ljudeh s CHS je melanin ujet v večje celične strukture. CHS je bolezen, podedovana od obeh staršev. Otrok bo nosil okvarjen gen, vendar sprva ne bo pokazal nobenih simptomov. Če pa je ta genska napaka le z ene strani starša, otrok sindroma ne bo doživel. Otroci pač postanejo
nosilec in imajo možnost, da v prihodnosti isto stvar prenesejo na svoje otroke.
Simptomi sindroma Chediak-Higashi
Nekateri klasični simptomi CHS vključujejo:
- Rjavi ali svetli lasje
- Svetle barve oči
- Barva kože je ponavadi bela ali siva
- Nenadzorovano gibanje oči (nistagmus)
- Ponavljajoče se okužbe pljuč, kože in sluznic
- Oslabljen vid
- Oči so občutljive na močno svetlobo
- Počasen duševni razvoj
- Težave s strjevanjem krvi
Če se CHS pojavi pri otrocih, jih lahko 85 % doživi hujšo fazo, imenovano
pospešeno fazo. Po mnenju raziskovalcev se to težje stanje pojavi zaradi vpliva virusne okužbe. Simptomi te faze vključujejo zvišano telesno temperaturo, nenormalne krvavitve, resne okužbe in poškodbe organov. Pri odraslih je možno, da se simptomi, ki se pojavijo, ne odkrijejo takoj. Okužba je redka, barva kože nima težav s pigmentacijo. [[sorodni članek]] Vendar pa obstaja tveganje za težave z živčnim sistemom, ki povzročijo šibkost,
tresenje, motena motorična koordinacija, do težav pri normalni hoji.
Kako ravnati s Chediak-Higashi sindromom
Pri postavitvi diagnoze Chediak-Higashijevega sindroma bo zdravnik vzel anamnezo, zlasti ponavljajoče se okužbe. Podrobnejši fizični pregled bo vključeval:
- Popolna krvna slika za odkrivanje nenormalne aktivnosti belih krvnih celic
- Genetski test za ugotavljanje, ali je lizosomska funkcija normalna ali ne
- Očesni pregled, da ugotovite, ali je v očeh pigmentacija ali nenadzorovano gibanje oči
Do zdaj ni posebnega zdravila za zdravljenje Chediak-Higashijevega sindroma. Če obstaja kakršno koli zdravljenje, se to naredi za lajšanje simptomov, ki se pojavijo. Ko pride do okužbe, bo zdravnik predpisal antibiotike za lajšanje okužbe. Poleg tega bo zdravljenje odvisno od simptomov, ki se pojavijo. Na primer, nošenje očal za zamegljen vid pri presaditvi kostnega mozga za zdravljenje težav z imunskim sistemom. Pri otrocih bodo zdravniki predpisali tudi zdravila, ki preprečujejo širjenje okvarjenih celic. Dolgoročno večina otrok s Chediak-Higashijevim sindromom preživi do 10 let. So pa tudi takšni, ki lahko zdržijo dlje. Medtem, če obstajajo odrasli, ki trpijo za Chediak-Higashijevim sindromom, obstaja možnost zapletov. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ
Za ljudi, ki imajo dedne težave z lizosomsko funkcijo, ki sprožijo Chediak-Higashijev sindrom, je bolje, da se obrnejo na zdravnika za genetsko svetovanje. Predvsem za ljudi, ki nameravajo imeti otroke. Z genetskim testiranjem je mogoče ugotoviti, ali oseba nosi okvarjen gen LYST in kako verjetno je, da ga bo prenesla na svoje otroke. Obstaja več mutacij, ki se lahko pojavijo v LYST in sprožijo nastanek CHS.
