NIPT
test je test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri dojenčkih. Vsaka nosečnica mora zagotoviti, da se plod, ki ga nosi, pravilno razvija. Zaradi tega se večina mater odloči za test nosečnosti, da zagotovi zdravje ploda, med katerimi je tudi NIPT.
test . Ta test se običajno opravi za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri dojenčkih. Vendar bi morala vsaka nosečnica narediti ta test?
Spoznajte NIPT test
NIPT test je uporaben za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu
Neinvazivni prenatalni test NIPT je test nosečnosti, ki se uporablja za odkrivanje določenih kromosomskih nepravilnosti pri plodu v razvoju. Običajno ima vsaka oseba 23 parov kromosomov. Skupno 22 parov je telesnih kromosomov, preostali 1 par pa spolni kromosomi. Če ima eden od 22 kromosomov neidealno število, bodo pri otroku odkrili nepravilnost. Pri tem testu bodo odvzeti in testirani vzorci krvi nosečnicam, ki so dosegle 10 tednov nosečnosti. To je zato, ker med nosečnostjo del otrokove DNK vstopi v materin krvni obtok. [[sorodni članek]] Glede na Genetics Home Reference, NIPT
test bo analiziral genetske informacije, ki jih vsebuje DNK, da bi odkril morebitno prisotnost številnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Tveganje za zaznavne kromosomske nepravilnosti, in sicer presežek kromosoma 21 ali trisomije 21 oz.
downov sindrom , trisomija 18 oz
Edwardsov sindrom , pa tudi trisomija 13 oz
Pataujev sindrom . Poleg tega je NIPT test, ki zagotavlja informacije o spolu in rezusu (Rh) ploda. Pravzaprav nekateri od teh testov kažejo tudi tveganje za trisomijo 16, trisomijo 22, nenormalnosti spolnih kromosomov, nekatere motnje, ki jih povzročajo kromosomske delecije, kot je Prader Willijev sindrom, in nekatere motnje posameznega gena.
Zakaj potrebujete NIPT test?
Večplodna nosečnost ni priporočljiva za NIPT test. Ta test boste morda potrebovali, ker je bolj specifičen kot običajni presejalni testi v 1. in 2. trimesečju nosečnosti. Je tudi varen in učinkovit način za preverjanje fetalnih kromosomov. Poleg tega boste morda potrebovali test NIPT, če:
- Presejalni test v prvem trimesečju nosečnosti kaže, da imate večje tveganje za zanositev s kromosomsko nenormalnostjo pri plodu.
- Niste opravili presejalnega testa v prvem trimesečju nosečnosti
- Želite se prepričati, da imate večje tveganje za otroka s kromosomsko nenormalnostjo, preden opravite diagnostične preiskave
- Imate veliko tveganje, da boste iz nekega razloga rodili otroka s kromosomsko nenormalnostjo
NIPT je test, ki ne predstavlja fizičnega tveganja za vas in vašega otroka. Medtem ko lahko NIPT test povzroči tesnobo, vam lahko pomaga, da se izognete bolj invazivnim testom (ki poškodujejo tkiva). Ne pozabite pa tudi, da vseh kromosomskih ali genetskih motenj ni mogoče odkriti. [[sorodni članek]] NIPT je test, ki pove samo, ali imate večje tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nenormalnostjo. Torej, res ne morem biti prepričan. Edini način za natančno potrditev kromosomskih nepravilnosti pri vašem plodu je izvajanje diagnostičnih testov, kot je amniocenteza (test amnijske tekočine). Poleg tega morate vedeti, da je bilo dokazano, da NIPT test za nosečnice ni priporočljiv za matere:
- Noseča z dvojčki
- debelost
- Nosečnost manj kot 10 tednov
- Uporaba določenih sredstev za redčenje krvi
Če imate to stanje, vam lahko zdravnik predlaga drug test nosečnosti. Zato je zelo pomembno, da se vedno posvetujete z zdravnikom glede svojega stanja in stanja vašega ploda.
Komu priporočamo NIPT test?
Če želite opraviti test kromosomskih nepravilnosti pri dojenčkih v obliki NIPT
test , tukaj so kriteriji za mame, ki so bolj priporočljive:
- Starost matere med nosečnostjo doseže 35 let in več.
- Na ultrazvoku je bila ugotovljena nenormalnost.
- Imeti otroka s trisomijo.
- Starši z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi, zlasti Robertsonovimi translokacijami.
Koliko časa traja, da se prikažejo rezultati testa NIPT?
NIPT
test je morda na voljo samo v nekaterih bolnišnicah, zato je potrebnih več informacij o tem, katere bolnišnice izvajajo ta test. Poleg tega izvedba kromosomskega testa NIPT stane precej, zato ga morate pametno razmisliti. Preden opravite ta test, morate opraviti tudi genetsko svetovanje, da dobite jasne informacije o različnih kromosomskih nepravilnostih, ki obstajajo.
Po opravljenem testu boste običajno dobili rezultate testa v 2 tednih. Če rezultati kažejo "negativno", "normalno" ali "nizko tveganje", je verjetno, da vašega otroka ne prizadene kromosomska nepravilnost. Medtem, če so rezultati "pozitivni", "nenormalni" ali "visoko tvegani", je lahko vaš otrok prizadet s kromosomsko nenormalnostjo.
Kako natančen je NIPT test?
NIPT test se je izkazal za učinkovitega za odkrivanje Downovega sindroma. Glede na študijo BMJ Open iz leta 2016 je občutljivost in specifičnost NIPT zelo visoka za
downov sindrom . Za druga stanja, kot sta sindroma Edwards in Patau, je občutljivost nekoliko nižja, a še vedno močna. Vendar je treba ponoviti, da ta test ni 100-odstotno natančen. Rezultati NIPT testa so lahko tudi napačni, če odkrijejo pozitivno odstopanje, vendar se izkaže, da pri dodatnih diagnostičnih preiskavah to ne drži.
Kaj storiti po rezultatih?
Če želite zagotoviti pravilnost nenormalnih rezultatov testov, morate opraviti diagnostične teste. Preden pa to storite, se seveda posvetujte s svojim porodničarjem. Če je vašemu otroku diagnosticirana kromosomska nepravilnost, vas mora to stanje razveseliti, ker so kromosomske nepravilnosti na splošno nepopravljive. Za vas je zelo pomembno, da resnično določite tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Nikoli ne škodi preizkusiti različne teste nosečnosti, da bi čim prej odkrili kromosomske nepravilnosti, ki se lahko pojavijo pri vašem otroku.
Opombe iz SehatQ
NIPT
test je eden izmed testov v seriji prenatalnih pregledov od 1. trimesečja. Seveda se morate posvetovati s svojim zdravnikom o korakih, ki jih morate izvesti pri skrbi za otroka med nosečnostjo in po porodu. Če se želite posvetovati glede NIPT ali kromosomskih nepravilnosti pri dojenčkih, nemudoma obiščite najbližjega porodničarja ali se posvetujte preko
klepetajte z zdravnikom v aplikaciji za zdravje družine SehatQ za nasvet glede ustreznega zdravljenja.
Prenesite aplikacijo zdaj na Google Play in Apple Store. [[Povezan članek]]
NIPT test je uporaben za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu Neinvazivni prenatalni test NIPT je test nosečnosti, ki se uporablja za odkrivanje določenih kromosomskih nepravilnosti pri plodu v razvoju. Običajno ima vsaka oseba 23 parov kromosomov. Skupno 22 parov je telesnih kromosomov, preostali 1 par pa spolni kromosomi. Če ima eden od 22 kromosomov neidealno število, bodo pri otroku odkrili nepravilnost. Pri tem testu bodo odvzeti in testirani vzorci krvi nosečnicam, ki so dosegle 10 tednov nosečnosti. To je zato, ker med nosečnostjo del otrokove DNK vstopi v materin krvni obtok. [[sorodni članek]] Glede na Genetics Home Reference, NIPT test bo analiziral genetske informacije, ki jih vsebuje DNK, da bi odkril morebitno prisotnost številnih kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Tveganje za zaznavne kromosomske nepravilnosti, in sicer presežek kromosoma 21 ali trisomije 21 oz. downov sindrom , trisomija 18 oz Edwardsov sindrom , pa tudi trisomija 13 oz Pataujev sindrom . Poleg tega je NIPT test, ki zagotavlja informacije o spolu in rezusu (Rh) ploda. Pravzaprav nekateri od teh testov kažejo tudi tveganje za trisomijo 16, trisomijo 22, nenormalnosti spolnih kromosomov, nekatere motnje, ki jih povzročajo kromosomske delecije, kot je Prader Willijev sindrom, in nekatere motnje posameznega gena. 
Večplodna nosečnost ni priporočljiva za NIPT test. Ta test boste morda potrebovali, ker je bolj specifičen kot običajni presejalni testi v 1. in 2. trimesečju nosečnosti. Je tudi varen in učinkovit način za preverjanje fetalnih kromosomov. Poleg tega boste morda potrebovali test NIPT, če: 
NIPT test se je izkazal za učinkovitega za odkrivanje Downovega sindroma. Glede na študijo BMJ Open iz leta 2016 je občutljivost in specifičnost NIPT zelo visoka za downov sindrom . Za druga stanja, kot sta sindroma Edwards in Patau, je občutljivost nekoliko nižja, a še vedno močna. Vendar je treba ponoviti, da ta test ni 100-odstotno natančen. Rezultati NIPT testa so lahko tudi napačni, če odkrijejo pozitivno odstopanje, vendar se izkaže, da pri dodatnih diagnostičnih preiskavah to ne drži. 
