Ste že slišali za Edwardov sindrom? Podobno kot pri Patauovem sindromu (trisomija 13) je tudi Edwardov sindrom povezan z nenormalnim številom kromosomov. Vendar pa je za razliko od Pataujevega sindroma, ki prizadene kromosom 13, pri Edwardovem sindromu prizadet kromosom 18, ki se imenuje trisomija 18.
Kaj je Edwardov sindrom ali trisomija 18?
Trisomija 18 ali Edwardov sindrom je genetska bolezen, ki jo povzroča nenormalnost kromosoma 18. V tem stanju ima otrok 3 kopije kromosoma 18 v vsaki ali vsaki celici svojega telesa. Medtem ko običajno obstajata le 2 kopiji kromosomov, ki prihajata od matere in očeta. Vendar pa včasih materino jajčece ali očetova sperma vsebuje napačno število kromosomov. Ko se jajčece in sperma združita, lahko krivdo prenesete na otroka. Trisomija 18 se lahko pojavi pri približno 1 od 5000 živorojenih otrok. Obstajajo tri vrste Edwardovega sindroma, in sicer:
Pri tej pasmi je dodatna kopija kromosoma 18 prisotna v vsaki celici v otrokovem telesu. To je najpogostejša vrsta trisomije 18.
Pri tej pasmi je dodatna kopija kromosoma 18 prisotna le v nekaj celicah v otrokovem telesu. Dodatni del je pritrjen na drug kromosom v jajčecu ali spermi. Ta vrsta trisomije je zelo redka.
Pri tej pasmi je dodatna kopija kromosoma 18 prisotna le v nekaj celicah v otrokovem telesu. Tako kot delna trisomija 18 je tudi mozaična trisomija 18 redka. Edwardov sindrom lahko povzroči zamude pri razvoju, prirojene okvare in številne življenjsko nevarne zdravstvene težave. Zato tudi dojenčki s trisomijo 18 običajno umrejo pred rojstvom (v 2. ali 3. trimesečju nosečnosti) ali v prvem mesecu poroda. Medtem lahko 5-10 % otrok, ki imajo to stanje, preživi prvo leto.
Simptomi Edwardovega sindroma ali trisomije 18
Dojenčki z Edwardovim sindromom se pogosto rodijo zelo majhni in šibki. Poleg tega so za to stanje značilne tudi različne resne zdravstvene težave in telesne okvare, kot so:
- Razcepljeno nebo
- Roke se stisnejo s prsti, ki se prekrivajo in jih je težko zravnati
- Okvare v pljučih, ledvicah in črevesju
- Upognjene noge in zaobljena stopala
- Srčne napake, in sicer tvorba luknje med zgornjo ali spodnjo komoro srca
- Spodnje uho
- Okvare nevralne cevi
- Oči, usta in nos so le rahlo odprti
- Huda razvojna zamuda zaradi težav s prehranjevanjem
- Težave z očmi in sluhom
- Deformacija prsnega koša
- Počasna rast
- Majhna glava in čeljust s štrlečim zadnjim delom glave
- Šibek jok
Poleg tega lahko dojenčki z Edwardovim sindromom v prvem letu življenja doživijo tudi epileptične napade, skoliozo (ukrivljena hrbtenica) in so nagnjeni k okužbam ali dejavnikom, ki lahko sprožijo smrt. Seveda bi bilo zelo zaskrbljujoče videti stanje tega otroka, ki trpi za trisomijo 18. [[Povezan članek]]
Kako se diagnosticira Edwardov sindrom ali trisomija 18?
Morda ste zaskrbljeni in prestrašeni, če ima otrok, ki ga nosite, Edwardov sindrom in ni znan, dokler se ne rodi na svet. Vendar pa je dejansko kromosomske nepravilnosti mogoče odkriti med nosečnostjo. Zdravnik bo preveril morebitne kromosomske nepravilnosti z ultrazvočnim pregledom, vendar je ta metoda manj natančna pri diagnosticiranju stanja. Druga natančnejša metoda, ki jo bo zdravnik naredil, je odvzem vzorca plodovnice (amniocenteza) ali posteljice (amniocenteza).
vzorčenje horionskih resic ) za analizo kromosomov. Poleg tega je presejanje za trisomijo 18 tudi s presejalnim pregledom v prvem trimesečju (FTS) ali testom NIPT. Opravljanje rutinskih pregledov nosečnosti je zelo potrebno, da se morebitne težave v maternici odkrijejo čim prej. Poleg tega, ko se otrok rodi, bo zdravnik opravil fizični pregled z opazovanjem otrokovega obraza in okončin. Ker ima posebne značilnosti, ga lahko diagnosticira zdravnik. Za potrditev diagnoze se testira vzorec krvi za potrditev stanja trisomije 18. Pravzaprav lahko ta test pomaga tudi ugotoviti, kako verjetno je, da bo mati v naslednji nosečnosti imela otroka z Edwardovim sindromom. Ko je otroku diagnosticiran Edwardov sindrom, vam bo zdravnik dal možnost, da opravite intenzivno nego, da bi podaljšali otrokovo življenje. V takšnih razmerah se morata s partnerjem seveda krepiti drug drugega.
