Hemofilija je motnja krvavitve, ki jo povzročajo mutacije v genih VIII, IX ali XI. Mutacija povzroči pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi, ki skupaj s trombociti ustavijo krvavitev. To stanje povzroči, da imajo bolniki motnje strjevanja krvi in lahko doživijo krvavitev, ki traja dolgo, celo do te mere, da je nenadzorovana. Dedni dejavniki so eden najpogostejših vzrokov za hemofilijo, saj je ta bolezen povezana z genetskimi motnjami.
Vzroki za hemofilijo
Skoraj 70 odstotkov primerov hemofilije je posledica dednosti. Medtem pa 30 odstotkov drugih vzrokov za hemofilijo povzročajo druge stvari ali naključne genske mutacije, pri katerih niti oče niti mati nimata hemofilije. Hemofilija, zlasti hemofilija A in B, je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Hemofilija A je najpogostejši tip in se lahko pojavi pri 1 od 4.000 do 5.000 novorojenih dečkov. Medtem ko se hemofilija B pojavi pri 1 od 20.000 novorojenih dečkov. Genske mutacije pri ženskah ne povzročajo vedno hemofilije, ker se lahko poškodovan kromosom X nadomesti z drugim zdravim kromosomom X. Vendar pa so ženske z okvarami na kromosomu X lahko nosilke hemofilije
(prevoznik). Hemofilija se lahko pojavi, ko ima ženska okvarjen gen na enem od kromosomov X, drugi kromosom X pa postane neaktiven. To stanje je znano kot neaktivnost kromosoma X ali lionizacija. Pri moških, ki imajo kromosom XY, če se mutacija, ki povzroča bolezen, nahaja na kromosomu X, bodo moški s to mutacijo kromosoma razvili hemofilijo. Poleg tega lahko hemofilijo povzročijo tudi naravne mutacije ali spontane mutacije, in sicer kadar se genetske mutacije v genih prenašajo s staršev na otroke.
Vrste hemofilije
Hemofilijo delimo na hemofilijo A, hemofilijo B, hemofilijo C in pridobljeno hemofilijo. V nadaljevanju je razlaga teh vrst hemofilije.
1. Hemofilija A
Hemofilija A je znana tudi kot klasična hemofilija in je najpogostejša vrsta hemofilije, ki se podeduje iz generacije v generacijo. Vzrok za hemofilijo A je okvara faktorja VIII.
2. Hemofilija B
Hemofilija B je tudi dedna, vendar je veliko redkejša. Hemofilijo B povzroča okvara faktorja IX.
3. Hemofilija C
Hemofilijo C povzroča pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi zaradi mutacij faktorja XI. Hemofilija se pojavi, ko imata oba starša (oče in mati) genetsko motnjo. Hemofilija C se lahko pojavi pri moških ali ženskah.
Simptomi hemofilije
Ko ima oseba hemofilijo, bo pokazal naslednje simptome:
- Krvavitev v sklepu, ki povzroča otekanje, bolečino ali napetost. Najbolj prizadeta območja so kolena, komolci in gležnji.
- Krvavitev v kožo (modrice), mišice in mehko tkivo, zaradi česar se kri nabira na tem delu telesa (hematom).
- Krvavitev v ustih in dlesni. Krvavitev je pogosto težko ustaviti po ekstrakciji zoba.
- Po obrezovanju se pojavi krvavitev.
- Po injiciranju ali cepljenju se pojavi krvavitev.
- Krvavitev v otrokovi glavi po težkem porodu.
- V urinu ali blatu je kri.
- Pogoste krvavitve iz nosu in jih je težko ustaviti.
Zapleti hemofilije
Tudi hemofilija je nagnjena k zapletom, še posebej, če se dolgoročno ne zdravi in ne zdravi. Vrste zapletov, ki se lahko pojavijo zaradi hemofilije, so:
- Krvavitev v mišici, ki povzroča otekanje. Oteklina lahko pritisne na živce in povzroči bolečino ali odrevenelost (otrplost).
- Poškodbe sklepov lahko nastanejo tudi, če notranje krvavitve, ki pritiska na sklep, ne zdravimo takoj. To lahko povzroči artritis ali uničenje sklepov.
- Pojavila se je povratna reakcija na zdravljenje s faktorji strjevanja krvi. Nekateri ljudje s hemofilijo imajo imunski sistem, ki negativno reagira na faktorje strjevanja krvi, ki se uporabljajo za zdravljenje krvavitev. Ko se to zgodi, imunski sistem nato razvije beljakovine, znane kot zaviralci, da inaktivirajo faktorje strjevanja krvi. To zmanjša učinkovitost zdravljenja.
[[Povezan članek]]
Zdravljenje hemofilije
Glavno zdravljenje hemofilije je zagotoviti nadomestno zdravljenje, in sicer dajanje koncentratov faktorja strjevanja VIII ali IX z infuzijo. Koncentrat bo pomagal nadomestiti manjkajoče ali nizke faktorje strjevanja krvi. Druge vrste zdravljenja hemofilije so:
1. Desmopresin (DDAVP)
Desmopresin je sintetični hormon, ki se uporablja za zdravljenje blage hemofilije A. Vendar te metode ni mogoče uporabiti za zdravljenje hude hemofilije B in hemofilije A.
2. Antifibrinolitična zdravila
Z nadomestno terapijo se lahko uporabljajo antifibrinolitična zdravila. Ta zdravila so običajno tablete in lahko pomagajo preprečiti razgradnjo krvnih strdkov. Če so se pojavili zapleti, se zdravljenje za hemofilijo prilagodi lokaciji in stanju zapletov, ki se pojavijo. Za zdravljenje vnetja in otekline v sklepih bodo morda potrebni steroidi, zdravila proti bolečinam ali fizikalna terapija.
