Opazovanje simptomov galaktozemije, genetskih motenj pri dojenčkih od rojstva

Za zadovoljevanje prehranskih potreb novorojenčkov matere običajno dajejo materino mleko ali navadno formulo. Toda na žalost v redkih primerih dojenčki ne morejo prejemati materinega ali običajnega mleka zaradi genetske motnje, imenovane galaktozemija. Genetska motnja galaktozemija se pojavi, ko človekovo telo že od otroštva ne more prebaviti galaktoze. Galaktoza je preprost sladkor, ki je tudi sestavina laktoze. Ker telo ne more prebaviti galaktoze, se bo to kopičenje sladkorja pojavilo v otrokovem telesu in lahko povzroči resne zaplete.

Kako zdravniki odkrijejo galaktozemijo?

Simptomi galaktozemije se običajno začnejo pojavljati nekaj dni ali tednov po rojstvu otroka. Simptomi, ki se lahko pojavijo, so:
  • Izguba apetita ali zavrnitev dojenja
  • Bruhati
  • Zlatenica, za katero je značilno porumenelost kože in drugih delov telesa
  • Povečanje srca
  • Poškodbe srca
  • Kopičenje tekočine in oteklina v trebuhu
  • Nenormalna krvavitev
  • driska
  • Občutek utrujenosti ali letargije
  • Izguba teže
  • Šibko telo
  • Občutljiv za okužbe
  • Neprijeten

Diagnoza galaktozemije za preprečevanje zapletov

Galaktozemijo je mogoče diagnosticirati s testom za galaktozemijo. V razvitih državah, kot so ZDA, se test galaktozemije običajno izvaja neposredno pri novorojenčku. Test se opravi z odvzemom vzorca otrokove krvi. Ta krvni test bo zaznal raven galaktoze in raven encima, ki razgrajuje galaktozo v telesu vašega malčka. Poleg tega lahko s preiskavami urina ugotovimo, ali ima otrok galaktozemijo. Diagnoza galaktozemije je ključnega pomena za preprečevanje zapletov pri dojenčkih z galaktozemijo. Nekateri zapleti galaktozemije, če tega stanja ne zdravimo takoj, in sicer:
  • Poškodbe jeter ali odpoved jeter
  • Resna bakterijska okužba
  • Sepsa ali nalezljivi zapleti
  • Šok
  • Zaostajanje v razvoju
  • Težave z vedenjem
  • katarakta
  • Tremor
  • Težave in zamude pri govoru
  • Težave pri učenju
  • Motnje fine motorike
  • Nizka mineralna gostota kosti
  • reproduktivne težave
  • Prezgodnja insuficienca jajčnikov

Ali obstaja zdravilo za galaktozemijo?

Žal ni bilo najdenega zdravila, ki bi lahko ozdravilo otroke in bolnike, ki trpijo za galaktozemijo. Glavno zdravljenje te genetske motnje je prehrana brez galaktoze in laktoze, zato mleka in drugih živil, ki vsebujejo laktozo in galaktozo, ni mogoče uživati. V nekaterih primerih dieta brez galaktoze včasih ne prepreči tveganja zapletov pri vašem malčku. Nekateri otroci z galaktozemijo so še vedno ogroženi zaradi zamud pri govoru, motenj učenja in reproduktivnih težav. Galaktozemija lahko poveča tudi tveganje za okužbo pri otrocih in ljudeh s tem stanjem. Za zdravljenje okužb, ki jih povzroča galaktozemija, bo potrebno zdravljenje z antibiotiki.

Oblikovanje prehrane za otroke z galaktozemijo

Kot je navedeno zgoraj, je glavno zdravljenje otroka, ki trpi za galaktozemijo, priprava diete brez galaktoze in laktoze. Tukaj je nekaj živil, ki jih ljudje z galaktozemijo ne smejo uživati:
  • mleko
  • maslo
  • Sir
  • Sladoled
  • Drugi mlečni izdelki
Toda na srečo lahko otroci in ljudje z galaktozemijo še vedno okusijo hrano, podobno zgornjim mlečnim izdelkom, na primer:
  • Sojino mleko in mandljevo mleko nadomestita kravje mleko
  • Kokosovo olje namesto masla
  • Sorbet prigrizek za zamenjavo sladoleda
Posvetujte se s svojim zdravnikom o izločitvi določenega sadja in zelenjave, ki vsebuje tudi galaktozo.

Kaj pa dojenje za dojenčke z galaktozemijo?

Materino mleko (ASI) vsebuje laktozo, zato ga ni mogoče dajati dojenčkom z diagnozo galaktozemije. Kot nadomestek za materino mleko mu lahko daste formulo brez laktoze. Prav tako se lahko posvetujete z zdravnikom, če vaš malček potrebuje vitamin D, vitamin K, vitamin C in dodatke kalcija, da zadovolji svoje potrebe. Dojenčki z galaktozemijo lahko dobijo formulo brez laktoze. Dojenčki z galaktozemijo tipa Duarte lahko še vedno prejemajo materino mleko, vendar mora biti to pod nadzorom in predpisi zdravnika. [[Povezan članek]]

Opombe iz SehatQ

Galaktozemija je dedna bolezen, zaradi katere dojenčki ne morejo prebaviti galaktoze, sladkorja, ki prav tako tvori laktozo. Tveganje zapletov je mogoče zmanjšati z zgodnjo diagnozo in dieto z nizko vsebnostjo galaktoze in laktoze.