Fokomelija je redko stanje, ko se oseba rodi s kratkimi deli telesa, tako v rokah kot nogah. Stanje z drugim imenom amelia je prirojena motnja z različnimi stanji. Vrste in resnost so različni. Fokomelija se lahko pojavi v rokah, nogah ali obeh. Vendar pa so najpogostejši primeri v zgornjem delu telesa.
Vrste fokomelije
Večina primerov fokomelije se pojavi zaradi težav v zgodnjem trimesečju nosečnosti. Predvsem v prvih 24-36 dneh razvoja ploda, ker je to trenutek, ko rastejo deli telesa, kot so roke in noge. Če v tem procesu pride do težave, se celice ne bodo mogle normalno deliti in rasti. Posledično se deli telesa ne razvijejo pravilno in pride do fokomelije. Obstajajo deli telesa, ki se pojavijo le rahlo, nekateri popolnoma manjkajo. Včasih se lahko pojavijo težave tudi z rastjo prstov. Poleg tega so vrste fokomelije:
- Dokončano: Roka ne raste, zato je roka neposredno pritrjena na ramo
- Proksimalno: Roke ali stegna ne rastejo, medtem ko so nadlakti neposredno pritrjeni na ramena
- distalno: Roke pritrjene na nadlaket
Ko štirje deli telesa niso v celoti razviti, se imenuje to stanje
tetrafokomelija. To pomeni, da lahko roke počivajo na ramenih, medtem ko stopala počivajo na medenici.
Vzroki fokomelije
Torej, katere stvari ga sprožijo?
Možno je, da se fokomelija pojavi zaradi dednosti. Na kromosomu 8 je nenormalno stanje. Je avtosomno recesivno, kar pomeni, da je nenormalno stanje prisotno pri obeh starših. Po drugi strani pa obstajajo tudi spontane genetske okvare, ki sprožijo tudi fokomelijo. To pomeni, da je mutacija nova in ni povezana z nenormalnim stanjem potomcev od staršev.
Jemanje talidomida med nosečnostjo
Drug vzrok za fokomelijo je uživanje talidomida v prvem trimesečju nosečnosti. To je vrsta zdravila, ki je bila prvotno uporabljena kot pomirjevalo, ki obstaja že od leta 1957. 5 let se je to zdravilo uporabljalo za zdravljenje težav, kot je npr.
jutranja slabost. Prej je to zdravilo veljalo za varno brez stranskih učinkov. Očitno lahko njegovo uživanje sproži prirojene okvare. Ena najpogostejših je fokomelija. Od leta 1961 je to zdravilo prepovedano za nosečnice. Toda šele leto pozneje so primeri prirojenih okvar zaradi uživanja talidomida dosegli 10.000 dojenčkov po vsem svetu. Pravzaprav to zdravilo povzroča tudi povečanje števila splavov. Poleg zgornjih dveh sprožilcev igrajo vlogo tudi druge stvari, ki jih povzročajo gestacijski diabetes, zloraba alkohola in drog, sevanje rentgenskih žarkov in težave s krvnim obtokom. [[Povezan članek]]
Kakšni so simptomi?
Nekateri simptomi, ki se lahko pojavijo zaradi fokomelije, so:
- Nenormalno stanje rok in nog
- Roke neposredno na ramenih
- Stopala so neposredno pritrjena na stegno
- Kosti v rokah in stopalih niso v celoti razvite
- Težave s sklepi ramen in pasu
- Težave z očmi
- Težave z ušesi
- Težave z notranjimi organi
- Težave s centralnim živčnim sistemom
Medtem ko stanje fokomelije zaradi uživanja talidomida lahko povzroči tudi obrazne simptome, kot so nenavadno število zob, majhna čeljust, razcepljena ustnica ali premajhen nos.
Zdravljenje fokomelije
Za pomoč pri zdravljenju fokomelije je prvi korak fizični pregled stanja notranjih organov. Tako je mogoče vedeti, ali obstajajo nenormalna stanja, ki jih je mogoče čim prej zdraviti. V bistvu ni posebnega zdravila za fokomelijo. Vendar pa so nekatera zdravljenja, za katera velja, da lahko lajšajo simptome:
Namestitev umetnih rok ali nog je lahko povečanje dolžine ali zamenjava tistih, ki ne rastejo. Ta korak olajša vsakodnevne aktivnosti, tako da se poveča tudi kakovost življenja.
Predlaganih več vrst terapije je delovna terapija za olajšanje mobilnosti, fizikalna terapija za izboljšanje drže in moči ter govorna terapija za premagovanje komunikacijskih motenj.
Zelo redko fokomelija vključuje zdravljenje v obliki kirurškega posega. Na splošno se operacija izvaja le, če se pojavi zaradi genetske mutacije. Poleg tega se ne uporablja noben poseben postopek. Vse se prilagaja bolnikovemu stanju. Ta vrsta operacije lahko popravi strukturne težave obraza, naredi sklepe bolj stabilne, naredi kosti daljše ali izboljša sposobnost premikanja prstov. Vse je odvisno od tega, kateri del telesa je prizadel fokomelija. Danes se zdravilo talidomid še vedno uporablja za zdravljenje Crohnove bolezni, gobavosti in rakavih obolenj, ki napadajo plazmo ali celice.
multipli mielom. Ko prejmete zdravniški recept, ki vsebuje to zdravilo, se prepričajte, da niste noseči ali nameravate zanositi. Tudi med nosečnostjo se izogibajte problemu prekomerne uporabe substanc, kot so alkohol in droge, kot je kokain. Težave, kot je gestacijski diabetes, zahtevajo pozornost tudi, ker prispevajo k pojavu fokomelije. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ
Prav tako je pomembno zagotoviti socializacijo družinskim članom in skrbnikom, da zelo dobro vedo, kako se spopasti s to situacijo. Predvsem v zvezi s čustvenimi in psihološkimi težavami, ki se lahko pojavijo. Za nadaljnjo razpravo o stanju fokomelije,
vprašajte neposredno zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj na
App Store in Google Play.
