Prepoznavanje stanj sindroma XYY zaradi kromosomskih mutacij

Število človeških kromosomov v vsaki celici je 46. Pri moških sta kromosoma X in Y. Če pa pride do kromosomske mutacije, se lahko pojavi sindrom XYY ali presežek enega Y kromosoma v vsaki celici. Sindrom XYY s številom kromosomov 47 se pojavi le pri moških v razmerju 1:1000. V veliki večini primerov kromosomske mutacije sindroma XYY ne kažejo bistvenih razlik. Nekateri lahko občutijo fizične razlike, kot so šibkejše mišice ali težave pri jasnem govoru. Toda v drugih primerih morda ni bistvene razlike pri ljudeh, ki imajo 46 kromosomov.

Simptomi sindroma XYY

Mutacije kromosomov XYY se lahko pojavijo pri moških katere koli starosti. Simptomi se lahko razlikujejo tudi od osebe do osebe:
  • Šibke mišice (hipotonija)
  • Oslabljen motorični razvoj
  • Zamujate ali imate težave z govorom
  • Diagnoza je na spektru avtizma
  • Težko se osredotočiti
  • Pozno pisanje ali druge fine motorične sposobnosti
  • Čustvene težave
  • rokovanje
  • Težave pri sledenju pouka
  • Višji od prijateljev iste starosti
  • Neplodnost
Včasih se sindrom XYY ne odkrije, dokler oseba ne doseže odraslosti. Prvi znak je, da pride do spolnih težav, ko ta ne ustreza značilnostim dobre sperme. [[Povezan članek]]

Kako ravnati s sindromom XYY

Če obstaja sum na kromosomsko mutacijo, bo zdravnik opravil kromosomsko analizo za natančno diagnozo. Za sindrom XYY še ni zdravila. Vendar pa lahko zdravniki zagotovijo zdravljenje za lajšanje simptomov, ki se pojavijo, zlasti če je diagnoza odkrita zgodaj. Obstaja več načinov za spopadanje s sindromom XYY, kot so:
  • Pogovorna terapija

Ljudje s sindromom XYY imajo lahko težave z govorom ali motoriko. Pogovorna terapija je lahko rešitev za izboljšanje tega stanja.
  • Fizioterapija

Če odkrijemo primer sindroma XYY kot otrok, je simptom zamuda v motoričnem razvoju. Poleg tega se lahko pojavijo težave z mišično močjo. Fizikalna terapija lahko pomaga postopoma premagati to.
  • Izobraževalna terapija

Če imajo ljudje s sindromom XYY težave z absorpcijo učenja, se lahko starši pogovorijo z učiteljem ali posebnim koordinatorjem, da lahko oblikujejo učne vzorce glede na otrokove potrebe. Po potrebi dodajte urnik učenja izven šolskega časa. Ljudje, ki trpijo za sindromom XYY, lahko vodijo normalno življenje kot vsi drugi. Pravzaprav je možno, da sindrom XYY ostane neopažen do konca njegovega življenja. [[Povezan članek]]

Bolezni, ki jih povzročajo kromosomske mutacije

Poleg sindroma XYY obstajajo tudi druge vrste bolezni zaradi kromosomskih mutacij. Obstajata dve kategorizaciji, in sicer številčna in strukturna. Številčne kromosomske mutacije se pojavijo, ko je število kromosomov večje ali manjše od 46. Primeri bolezni, kot so trisomija 13, trisomija 18, downov sindrom, Klinefelter sindromin Turner sindrom. Medtem ko pri strukturnih kromosomskih mutacijah, se to zgodi, ko manjka velik del DNK ali je dodan kromosomu. Različne vrste so lahko brisanje, podvajanje, translokacija, in veliko več. Primeri bolezni zaradi strukturnih kromosomskih mutacij so Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR sindromi, DiGeorge in Prader-Willi/Angelman. Kromosomske mutacije se lahko začnejo s stanjem jajčeca ali semenčic, ki niso optimalne, obstajajo pa tudi primeri, ki se pojavijo med razvojem zarodka ali potomcev od staršev. Najmanjša sprememba v kromosomski strukturi osebe lahko vpliva na stanje gena in ima pomemben vpliv. Poleg kromosomskih mutacij, podedovanih od staršev, se mutacije lahko pojavijo tudi, ko pride do podvajanja DNK ali celične delitve. Dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za kromosomske mutacije, vključujejo okoljske dejavnike, kot so izpostavljenost prepovedanim drogam, ultravijolično sevanje in virusi. [[related-article]] V nekaterih primerih obstajajo tudi kromosomske mutacije, ki sploh nimajo učinka. To se imenuje tihe mutacije. Ni vedno slabo, včasih genetske mutacije ustvarjajo tudi gensko raznolikost, tako da lahko populacija še naprej raste.