Talasemija je podedovana krvna motnja, zaradi katere ima telo manj hemoglobina. Pravzaprav hemoglobin pomaga rdečim krvnim celicam prenašati kisik. Posledično imajo bolniki pogosto anemijo in se počutijo letargične. Vzrok za talasemijo je mutacija DNK v celicah, ki so odgovorne za proizvodnjo hemoglobina.
Vzroki za talasemijo
Mutacije v DNK celic, ki proizvajajo hemoglobin pri bolnikih s talasemijo, so dedne s staršev na njihove otroke. Menda je molekula hemoglobina proizvedena iz alfa in beta verig. Vendar pa lahko oseba zaradi mutacij v tej DNK doživi alfa-talasemijo ali beta-talasemijo. V stanju alfa-talasemije je huda talasemija odvisna od tega, koliko genskih mutacij se prenese od staršev. Več mutiranih genov, hujša je bila talasemija. Pri beta-talasemiji je resnost odvisna od tega, katera molekula hemoglobina je prizadeta. Za izdelavo alfa hemoglobinskih verig so potrebni 4 geni, od katerih je vsak podedovan od staršev. V stanju alfa-talasemije se lahko pojavijo naslednji pogoji:
Pri ljudeh, ki imajo samo en mutiran gen, ne bo nobenih pomembnih znakov ali simptomov talasemije. Toda ta oseba postane nosilec in jo lahko kasneje prenese na svoje otroke.
V primeru dveh mutiranih genov bodo simptomi in znaki talasemije vidni, vendar blažji. To stanje se v medicini imenuje alfa-talasemija.
Ko obstajajo trije mutirani geni, postanejo simptomi in znaki talasemije hujši.
Podedovanje štirih genov, ki so vsi mutirani, je redko in običajno povzroči mrtvorojenost po 20 tednih gestacije. Tudi če se rodijo, dojenčki, ki imajo štiri mutirane gene, ne bodo dolgo preživeli ali potrebovali vseživljenjsko transfuzijsko terapijo. Medtem pa sta pri bolnikih z beta-talasemijo v idealnem primeru potrebna dva gena za izdelavo beta verige hemoglobina. Če pride do mutacije, so pogoji naslednji:
Simptomi in znaki talasemije so blažji, znani tudi kot mala talasemija ali beta-talasemija
Resnejši simptomi, znani tudi kot velika talasemija ali Cooleyeva anemija. Dojenčki, rojeni s tem stanjem, so na splošno videti zdravi ob rojstvu, vendar se simptomi talasemije začnejo pojavljati v prvih 2 letih starosti. Poleg vzroka za talasemijo zaradi genetskih mutacij s staršev na otroke obstajajo tudi dejavniki tveganja, zaradi katerih je človek bolj dovzeten za talasemijo. Določena etnična ozadja lahko vplivajo tudi. Po podatkih se talasemija najpogosteje pojavlja pri ljudeh afroameriške, sredozemske in jugovzhodne Azije. [[Povezan članek]]
Značilnosti ljudi s talasemijo
Glede na stanje talasemije so lahko simptomi in značilnosti različni. Nekatere najpogostejše značilnosti talasemije so:
- Prekomerna letargija
- Bleda ali rumenkasta koža
- Obrazne kosti so deformirane
- Počasna rast
- Oteklina v želodcu
- Temni urin
Prav tako je treba spomniti, da so ljudje s talasemijo bolj dovzetni za okužbe. Še posebej, če ste imeli postopek odstranjevanja vranice. Ne samo to, ljudje s talasemijo lahko doživijo tudi presežek železa v telesu, pa naj bo to posledica bolezni ali pogostosti transfuzij krvi, ki so precej pogoste. Ker talasemija postane hujša, se lahko pojavijo zapleti:
Talasemija lahko povzroči, da se kostni mozeg razširi, tako da ima bolnik lahko nenormalno strukturo kosti. Običajno se to zgodi na obrazu in lobanji. Ne samo to, to stanje je tudi nagnjeno k povzročanju poroznih kosti.
V idealnem primeru vranica pomaga telesu v boju proti okužbam in filtrira stvari, ki jih telo ne potrebuje, na primer poškodovane krvne celice. Talasemija se pogosto pojavi tudi skupaj z uničenjem rdečih krvnih celic v velikem številu. Ko se to zgodi, se mora vranica dodatno potruditi in se poveča.
Anemija lahko povzroči tudi neoptimalno rast pri otrocih. Medtem ko se pri mladostnikih faza pubertete lahko odloži zaradi talasemije.
Kongestivno srčno popuščanje in nenormalni srčni ritmi so običajno znak zapletov zaradi dovolj hude talasemije [[sorodni članki]]
Opombe iz SehatQ
Talasemija ni bolezen, ki jo je mogoče preprečiti. Če je od staršev znano, da imate talasemijo, to upoštevajte, preden se odločite za otroke. Strah je, da človek postane nosilec talasemije, čeprav ne kaže nobenih simptomov. Poleg tega obstaja reproduktivna diagnoza, ki temelji na tehnologiji, ki lahko skenira zarodke v zgodnji fazi. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali gre za genetsko mutacijo v zgodnjih fazah nosečnosti.
