Tay-Sachs je bolezen centralnega živčnega sistema, ki je nevrogenerativna motnja. To nevrološko bolezen običajno doživljajo dojenčki in je lahko usodna. Tay-Sachs lahko prizadene tudi najstnike in odrasle, vendar simptomi niso tako hudi kot pri dojenčkih in se pojavljajo manj pogosto.
Tay-Sachsova bolezen je posledica okvare gena
Tay-Sachs je posledica okvare gena na kromosomu 15 (HEX-A). Poškodba tega gena povzroči, da telo ne more proizvesti proteina heksosaminidaze A. Brez proteina heksosaminidaze A se kemikalije, imenovane gangliozidi, kopičijo v možganskih živčnih celicah in uničijo možganske celice. Ko Tay-Sachs začne razjedati možgane, bolnik izgubi nadzor nad mišicami. To stanje lahko povzroči slepoto, paralizo in celo smrt. Tay-Sachs je dedna bolezen. To pomeni, da lahko oba starša to bolezen preneseta na svoje otroke.
Simptomi Tay-Sachsa
Simptomi Tay-Sachsa pri dojenčkih, otrocih in odraslih so lahko različni. Poleg tega tudi pojav simptomov pri dojenčkih, otrocih in odraslih ni enak.
Simptomi Tay-Sachsa pri dojenčkih
Tay-Sachsovi simptomi se običajno pojavijo, ko dojenček dopolni 6 mesecev. Vendar pa je prišlo do poškodbe živcev, saj je otrok še vedno v maternici. Razvoj Tay-Sachsove bolezni v otrokovem telesu je zelo hiter. Običajno bodo dojenčki, ki trpijo za Tay-Sachsom, umrli v starosti 4-5 let. Naslednji simptomi so Tay-Sachs pri dojenčkih, na katere morate biti pozorni:
- Ne slišim
- slepota
- Oslabljena mišična moč
- Odziv na šok, ki se nenehno povečuje
- Izguba mišične funkcije
- Trde mišice
- Zakasnjen duševni in socialni razvoj
- Počasna rast otroka
- Pojav rdečih madežev na makuli (območje blizu središča mrežnice).
Če ima otrok s Tay-Sachs konvulzije ali težko sapo, ga nemudoma odpeljite v bolnišnico ali pokličite nujno medicinsko pomoč, da preprečite zaplete.
Simptomi Tay-Sachsa pri mladostnikih in odraslih
V primerjavi z dojenčki so primeri Tay-Sachsa pri mladostnikih in odraslih zelo redki. Poleg tega se simptomi štejejo za blažje. Ne samo to, oblika Tay-Sachsovih simptomov je razdeljena na tri vrste, in sicer mladoletne, kronične in odrasle. Simptomi Tay-Sachsa pri mladostnikih se običajno pojavijo pri starosti 2-10 let, bolniki pa bodo živeli do starosti 15 let. Medtem ko se kronični simptomi Tay-Sachs običajno pojavijo pri starosti 10 let, je razvoj te vrste Tay-Sachs počasen. Simptomi vključujejo mišične krče, tresenje in težave pri govoru. Medtem pa Tay-Sachsovi simptomi pri odraslih veljajo za najblažje. Simptomi vključujejo:
- Šibke mišice
- Nejasen govor
- Težko si zapomniti
- Neuravnotežen način hoje
- Tremor.
Resnost in stopnja umrljivosti Tay-Sachsove bolezni se pri odraslih razlikujejo, za razliko od dojenčkov.
Kako diagnosticirati Tay-Sachs?
Tay-Sachs je mogoče zgodaj diagnosticirati s prenatalnimi testi, kot je npr
vzorčenje horionskih resic (CVS) in
amniocenteza. Na splošno se genetsko testiranje opravi tudi, če sta oba oče in mati
nosilec ali prenašalci Tay-Sachsove bolezni. Običajno se CVS prenatalni test opravi, ko gestacijska starost doseže 10-12 tednov. Ta test se opravi z odvzemom vzorca celic iz placente skozi trebuh ali nožnico.
Amniocenteza se izvaja, ko gestacijska starost doseže 15-20 tednov. Ta metoda se izvaja s pregledom vzorca amnijske tekočine skozi iglo, ki se vstavi v materin trebuh. S temi različnimi testi lahko zdravniki diagnosticirajo Tay-Sachs pri dojenčkih.
Ali se Tay-Sachs zdravi?
Na žalost do zdaj ni zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo Tay-Sachsa. Vendar pa lahko zdravniki zagotovijo paliativno oskrbo, da se dojenčki, ki trpijo za to boleznijo, počutijo udobno v svojem stanju. Paliativna oskrba vključuje dajanje lajšalcev bolečin, zdravil, ki lahko preprečijo epileptične napade, fizikalno terapijo, vstavljanje cevk za hranjenje in zdravljenje dihalne funkcije za preprečevanje nabiranja sluzi v pljučih. Družinska čustvena podpora je pomembna tudi za ljudi s Tay-Sachs.
Kako preprečiti Tay-Sachsa
Ker je Tay-Sachs dedna bolezen, je ni mogoče preprečiti, razen z ravnanjem
presejanje. Običajno bo zdravnik opravil genetske teste na očetu in materi, da bi ugotovil, ali je Tay-Sachs v družinski anamnezi že prej. To je pomembno, da se posvetujete z zdravnikom, preden nameravate imeti otroke. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ:
Tay-Sachs je nevrološka bolezen, ki povzroča nevrodegenerativne motnje. Zato te bolezni ne smemo podcenjevati. Če želite izvedeti več o Tay-Sachsovi bolezni, se posvetujte z zdravnikom neposredno v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite zdaj v App Store in Google Play.
