DiGeorgejev sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi, ko manjka majhen del 22. kromosoma. Bolezen, znana tudi kot sindrom delecije 22q11.2, lahko povzroči zaplete, od srčnih napak do učnih težav pri otrocih, ki trpijo zaradi nje. Ugotovimo vzroke, simptome, zaplete, do zdravljenja.
Razlog DiGeorgejev sindrom
Vsak otrok, rojen na svetu, ima dve kopiji kromosoma 22 od obeh staršev. Vendar, če trpi
DiGeorgejev sindrom, bo ena kopija svojega kromosoma 22 izgubila približno 30-40 genov. Manjkajoči del je znan tudi kot 22q11.2. Izguba različnih genov iz kromosoma 22 se običajno zgodi naključno v očetovi spermi, materinem jajčecu ali pa se pojavi zgodaj v razvoju ploda. Bolezen
DiGeorgejev sindrom To lahko prenesejo starši, ki so prej imeli isto bolezen, vendar nikoli niso doživeli pojava simptomov.
Simptom DiGeorgejev sindrom
Simptom
DiGeorgejev sindromse lahko pojavi po rojstvu otroka
DiGeorgejev sindrom imajo različne simptome, od vrste do resnosti. Ponavadi simptomi
DiGeorgejev sindrom bo temeljil na delu telesa, ki ga prizadene ta redka bolezen. Nekateri simptomi se lahko pojavijo takoj, ko se otrok rodi. Vendar pa se pojavijo tudi novi simptomi, ki se pojavijo, ko dojenček odraste. Tukaj je nekaj simptomov:
DiGeorgejev sindrom ki bi se lahko pojavila:
- Srčni šum (srčne zaklopke, ki se ne zaprejo in ne odprejo pravilno)
- Koža postane modra zaradi pomanjkanja krvnega obtoka, ki prenaša kisik (cianoza) zaradi srčnih napak
- Spremembe na obrazu, kot so nerazvita brada, nizka ušesa, široke oči, do ozke krivulje na zgornji ustnici
- Razpoke na strehi ust
- Zakasnitev rasti
- Težave s prehranjevanjem in težko pridobivanje teže
- Težave z dihanjem
- Slab mišični tonus
- Zakasnjen razvoj motoričnih sposobnosti
- Zamuda ali nezmožnost učenja
- Težave z vedenjem.
Zapleti DiGeorgejev sindrom
Zaradi tega manjka majhen del 22. kromosoma
DiGeorgejev sindrom lahko povzroči različne vrste zapletov v bolnikovem telesu, na primer:
DiGeorgejev sindrom pogosto povzroča srčne okvare zaradi nizke oskrbe s kisikom bogate krvi. Tu omenjena srčna napaka je prisotnost luknje med spodnjimi komorami srca, obstaja samo ena velika posoda, ki vodi na zunanjo stran srca, tako da
Tetralogija Fallot (kombinacija štirih nenormalnih srčnih struktur).
Štiri obščitnične žleze v vratu uravnavajo raven kalcija in fosforja v telesu. Obstoj
DiGeorgejev sindrom Lahko povzroči, da obščitnične žleze postanejo majhne in proizvajajo manj obščitničnega hormona. Posledično bo raven kalcija nizka, raven fosforja pa se bo povečala v krvi.
Disfunkcija timusne žleze
Timusna žleza, ki se nahaja pod prsnico, je dom zrelih T celic (vrsta belih krvnih celic). Zrele T celice so potrebne za boj proti okužbi. Vendar pa otroci, ki trpijo
DiGeorgejev sindrom bo imela majhno ali celo popolno timusno žlezo. To stanje sčasoma povzroči, da otrok doživi pogoste okužbe.
Razcepljeno nebo je pogost zaplet
DiGeorgejev sindrom. To stanje lahko povzroči bolnike
DiGeorgejev sindrom težave pri požiranju ali zvokih med govorjenjem.
Nekateri deli pacientovega obraza
DiGeorgejev sindrom lahko izgleda drugače, kot so majhna ušesa, kratke očesne odprtine (palpebralna razcep), dolg obraz, do povečan nos (okrogel). Poleg zgornjih zapletov,
DiGeorgejev sindrom Povzroča lahko tudi učne težave, motnje duševnega zdravja, avtoimunske bolezni in slab vid.
Zdravljenje DiGeorgejev sindrom glede na zaplete
Zdravljenje
DiGeorgejev sindrombo prilagojeno glede na zaplete Ni zdravila, ki bi ga lahko pozdravilo
DiGeorgejev sindrom. Običajno se zdravljenje osredotoča na zaplete, ki nastanejo zaradi tega.
- Hipoparatiroidizem je mogoče zdraviti z dodatki kalcija in vitamina D.
- Srčne napake običajno zahtevajo kirurški poseg takoj, ko je otrok okužen DiGeorgejev sindrom To dejanje se izvaja za popravilo srca in povečanje oskrbe s krvjo, ki prenaša kisik.
- Disfunkcija timusne žleze bo povzročila trpljenje otroka DiGeorgejev sindrom pogostejše bolezni, kot so prehladi ali vnetja ušes. Za obvladovanje vam bo zdravnik dal zdravila, ki so običajno predpisana za te različne bolezni.
- Če je okužba, ki jo povzroča disfunkcija timusne žleze, huda, vam lahko zdravnik priporoči postopek presaditve timusnega tkiva.
- Razcepljeno nebo je mogoče popraviti s kirurškimi posegi.
Čeprav je ni mogoče zdraviti, bolniki
DiGeorgejev sindrom sposoben živeti kot otroci na splošno s pomočjo medicinske ekipe in podpore svoje družine. [[Povezan članek]]
Opombe iz SehatQ
DiGeorgejev sindrom ni bolezen, ki bi jo podcenjevali. Če se pri vašem otroku pojavijo različni zgoraj navedeni simptomi, se nemudoma posvetujte z zdravnikom za ustrezno zdravljenje. Brezplačno vprašajte zdravnika v aplikaciji za zdravje družine SehatQ. Prenesite ga v App Store ali Google Play zdaj!
SimptomDiGeorgejev sindromse lahko pojavi po rojstvu otroka DiGeorgejev sindrom imajo različne simptome, od vrste do resnosti. Ponavadi simptomi DiGeorgejev sindrom bo temeljil na delu telesa, ki ga prizadene ta redka bolezen. Nekateri simptomi se lahko pojavijo takoj, ko se otrok rodi. Vendar pa se pojavijo tudi novi simptomi, ki se pojavijo, ko dojenček odraste. Tukaj je nekaj simptomov: DiGeorgejev sindrom ki bi se lahko pojavila: 
ZdravljenjeDiGeorgejev sindrombo prilagojeno glede na zaplete Ni zdravila, ki bi ga lahko pozdravilo DiGeorgejev sindrom. Običajno se zdravljenje osredotoča na zaplete, ki nastanejo zaradi tega. 
