Prirojene nepravilnosti so prirojene nepravilnosti, ki so pridobljene od rojstva. Po ocenah WHO vsako leto 303.000 novorojenčkov umre v 4 tednih po rojstvu zaradi prirojenih nepravilnosti. Prirojene nepravilnosti nastanejo zaradi motenj v rasti in razvoju ploda v maternici. To stanje povzroči, da ima otrok prirojene okvare ali motnje nekaterih organov ali delov telesa. Te nepravilnosti je mogoče prepoznati pred rojstvom, ob rojstvu ali kasneje v življenju po rojstvu otroka.
Skupina prirojenih nepravilnosti
Po poročanju Ministrstva za zdravje so prirojene nepravilnosti na podlagi ICD-10 razvrščene v 11 skupin. 11 skupin je prirojenih nepravilnosti v:
- Živčni sistem
- Organi oči, ušesa, obraz in vrat
- Krvni sistem
- Dihalni sistem
- Razcepljena ustnica in razcepljeno nebo
- Prebavni sistem
- Reproduktivni organi
- sečila
- Mišični in skeletni sistem
- Druge prirojene nepravilnosti
- Nenormalnosti, ki jih povzročajo nenormalni kromosomi.
Te prirojene nepravilnosti lahko vplivajo na obliko organa, delovanje organa ali oboje. To stanje se razlikuje tudi po stopnji, od blage do hude.
Pogoste prirojene nepravilnosti
Iz različnih skupin obstaja več pogostih prirojenih nepravilnosti pri dojenčkih, vključno z:
1. Fizične nepravilnosti
Nenormalnosti ali fizične napake, ki jih pogosto najdemo v otrokovem telesu, in sicer:
- Zajčja ustnica
- Okvare nevralne cevi, kot je spina bifida
- Prirojena srčna bolezen
- Ukrivljena noga ali palica
- Hidrocefalus ali hidrocefalus
- Gastrošiza (luknja v želodčni steni)
- Hipospadija (odprtina sečnice ne na konici penisa)
- Prirojena dislokacija kolka
- Sijamski dvojčki
- Analna atrezija.
2. Funkcionalne nenormalnosti
Funkcionalne motnje so povezane z motnjami v sistemu in delovanju telesnih organov. Pri dojenčkih pogosto najdemo naslednje vrste funkcionalnih okvar:
- Presnovne motnje, kot sta hipotiroidizem in fenilketonurija
- Motnje delovanja možganov in živcev, kot je Downov sindrom
- Oslabljen čut za telo, kot so gluhost, prirojena katarakta ali slepota
- Bolezni krvi, kot so anemija srpastih celic, hemofilija in talasemija
- Mišične motnje, kot je mišična distrofija
- Prezgodnje staranje, kot je progerija
[[Povezan članek]]
Vzroki za prirojene nepravilnosti
Čeprav približno 50 odstotkov primerov prirojenih nepravilnosti nima znanega vzroka, obstaja več dejavnikov tveganja, ki vplivajo nanje, vključno z:
Geni so glavni dejavniki, ki igrajo pomembno vlogo pri prirojenih nepravilnostih. Ta motnja se pojavi, ker lahko plod podeduje gene, ki imajo nenormalnosti ali genetske mutacije. Parjenje v sorodstvu povečuje tudi pojav redkih prirojenih motenj, pa tudi tveganje umrljivosti novorojenčkov in otrok, motenj v duševnem razvoju, duševnih motenj in drugih motenj.
Socialno-ekonomski in demografski dejavniki
Revščina je posredna determinanta prirojenih motenj. Ocenjuje se, da se približno 94 odstotkov prirojenih nepravilnosti pojavlja v državah z nizkimi in srednjimi dohodki. To je povezano s pomanjkanjem prehranskega vnosa za nosečnice, izpostavljenostjo snovem ali dejavnikom, ki povzročajo motnje ploda, kot so okužbe in alkohol, ter neustreznim dostopom do zdravstvenih pregledov in oskrbe.
Izpostavljenost nosečnicam, kot so pesticidi, zdravila, alkohol, cigarete, svinec, živo srebro, tobak in sevanje, lahko poveča tveganje za razvoj prirojenih nepravilnosti pri otroku. Delo ali življenje v rudarstvu ali odlagališčih odpadkov lahko prav tako poveča tveganje za te motnje.
Okužba s sifilisom in rdečkami pri nosečnicah je eden od vzrokov za prirojene nepravilnosti, zlasti v državah z nizkimi in srednjimi dohodki. Ne samo to, okužba z virusom Zika povzroča tudi povečanje števila dojenčkov, rojenih z mikrocefalijo.
Pomanjkanje folata pri nosečnicah lahko poveča tveganje za rojstvo otroka z okvarami nevralne cevi. Medtem lahko presežek vitamina A vpliva na normalen razvoj zarodka ali ploda. Številne prirojene nepravilnosti strukture organov je mogoče popraviti s kirurškim posegom ali otroško kirurgijo. Medtem je prirojene nepravilnosti delovanja organov mogoče zdraviti z zgodnjim zdravljenjem. Zaradi tega se morate vedno posvetovati s svojim zdravnikom glede možnosti zdravljenja za dojenčke s prirojenimi nepravilnostmi.
